Mnoho foriem tohto ochorenia sú sprevádzané zvýšenou sekréciou nadobličiek mužských pohlavných hormónov (androgénov), čo vedie u žien kongenitálna adrenálna hyperplázia je zvyčajne sprevádzaná vývojom virilization, tj mužské sekundárne pohlavné znaky (rast vlasov, a muž-plešatosti, hlbokým hlasom, vývoj svalov). V súvislosti s tým skôr bola táto patológia nazvaná "vrodený adrenogenitálny syndróm".

Definícia a význam patológie

Adrenogenitálny syndróm, alebo kongenitálna adrenálna hyperplázia (VDKN) alebo kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) je skupina dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú chronická primárna adrenálna nedostatočnosť a patologické stavy vo forme porúch sexuálnej diferenciácie alebo sexuálneho vývoja a predčasných pohlavného vývoja.

Dôležitým miestom tohto problému sú neklasické varianty patológie, ktoré sa následne prejavujú reprodukčnými poruchami, ako je potrat a neplodnosť. Celková frekvencia výskytu klasických foriem choroby je pomerne vysoká. Ľudia kaukazskej rasy trpia častejšie.

V typických prevedeniach medzi jednotlivými skupinami obyvateľov VDKN u novorodencov odhalila frekvenciu 1:10 000-1: 18 000 (v Moskve - 000 1:10). Okrem toho, v prípade, že monozygotných (obe alely v genotype identickú) stavu, v ktorom sa vyskytuje s priemernou frekvenciou 1: 5 000-1: 10 000, heterozygotnou kongenitálna adrenálna hyperplázia - frekvenciu 1:50.

Pri absencii včasnej diagnózy a nedostatočnej substitučnej liečby sú možné závažné komplikácie. V týchto prípadoch je prognóza ochorenia spravidla nepriaznivá. To predstavuje hrozbu pre zdravie a životy všetkých pacientov, ale predovšetkým nebezpečné kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí v novorodeneckom období. V tomto ohľade je problém VDKN a poradenstvo, zdravotná starostlivosť čelí lekári rôznych odborností - v gynekológii a pôrodníctve, pediatrie, endokrinológie a terapie v detskej i dospelých chirurgia, genetiky.

Adrenogenitálny syndróm u dievčat je oveľa častejšie ako u chlapcov. V druhom prípade je sprevádzaný len malým klinickým príznakom typu príliš skorého (predčasného) vývoja fenotypových sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Príčiny a patogenéza choroby

Význam tejto etiológie a patogenézy je už v definícii tejto patológie. Dôvodom jeho výskytu je vada (dedičné) jeden z génov, ktoré kódujú zodpovedajúce enzýmy podieľajúce sa na syntéze kôry nadobličiek steroidy (v steroidogenézy), a najmä, kortizolu alebo transportných proteínov kôry nadobličiek. Gen reguluje normálny syntézy kortizolu, je lokalizovaná v jednom páre autozomů šiesty, takže dedičnosť adrenogenitálny syndróm - autozomálne recesívny.

To znamená, že existujú nosiče choroby, to je skupina ľudí, ktorých patologický stav je skrytý. Dieťa, otec a matka (z ktorých každý) majú takú skrytú patológiu sa môžu narodiť so zjavnými príznakmi choroby.

Hlavným článkom v mechanizme vývoja všetkých porúch je zlomená biosyntéza kortizolu a jeho nedostatočná produkcia v dôsledku defektu 21-hydroxylázového enzýmu. Nedostatok kortizolu je v súlade so zásadou reverznej neurohormonálnej komunikácie faktorom stimulujúcim sekréciu prednej hypofýzy prostredníctvom dodatočného množstva adrenokortikotropného hormónu. A jeho prebytok naopak stimuluje funkciu kôry nadobličiek (steroidogenéza), čo vedie k jeho hyperplázii.

Adrenálna hyperplázia spôsobuje nielen aktívnu sekréciu progesterónu a 17-hydroxyprogesterónu, tj steroidné hormóny, ktoré predchádzajú enzymatickou blokádu, ale androgénov, ktoré sú syntetizované nezávisle na enzýmu 21-hydroxylázy.

Takže výsledky všetkých týchto procesov sú nasledovné:

  1. Nedostatok glukokortikosteroidov kortizolu.
  2. Vysoký kompenzačný obsah v tele adrenokortikotropného hormónu.
  3. Nedostatok minerálneho kortikoidného hormónu aldosterónu.
  4. Nadmerná sekrécia nadobličkových génov progesterónu, 17-hydroxyprogesterónu a androgénov.

Formy adrenogenitálneho syndrómu

V súlade s druhom enzýmu, ktorý obsahuje defekt génu, v súčasnej dobe rozlíšiť 7 nozologických syndróm varianty, z ktorých jeden je lipoidnú (tukové) adrenálna hyperplázia v dôsledku nedostatku proteínu hviezda / 20,22-desmolase a zostávajúcich šesť vyplývajú z defektu týchto enzýmov :

  • 21-hydroxyláza;
  • 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázu;
  • 17-alfa-hydroxyláza / 17,20-lyáza;
  • 11-beta-hydroxyláza;
  • P450 oxidoreduktáza;
  • syntetázu aldosterónu.

V priemere 95% adrenogenitálneho syndrómu choroby je spôsobené nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy, zvyšok jeho foriem je veľmi zriedkavý.

V závislosti od povahy uvedených nedostatkov sú enzýmy a klinické prejavy v klasifikácii nasledujúce varianty ochorenia.

Jednoduchá forma viril

Rozdeľte sa na vrodenú klasiku, v ktorej je aktivita 21-hydroxylázy nižšia ako 5% a neklasická alebo neskorá puberta (aktivita toho istého enzýmu je menej ako 20-30%).

Forma riešenia (klasická)

Vyvíja sa s:

  • 21-hydroxyláza je menej ako 1%;
  • nedostatok enzýmu 3bet-hydroxysteroiddehydrogenázou dehydrogenázy, tečúcou u ľudí s genotypom muža s príznakmi falošné mužskej hermafroditizmu, a u jedincov s genotypom ženskej - známka nedostatku virilizmu;
  • nedostatok proteínu StAR / 20,22-desmolázy, ktorý sa prejavuje u ľudí s ženským fenotypom s veľmi ťažkou formou hyperpigmentácie;
  • nedostatok enzýmu aldosterón syntetázy.

Hypertenzívna forma

V ktorom rozlišujú:

  1. Klasická alebo vrodená, vyplývajúca z nedostatku enzýmu 11-beta-hydroxylázy a vyvíjajúca sa s virilizáciou u ľudí s ženským fenotypom; nedostatok enzýmu alfagidroksilaza 17 / 17,20-lyázy - s retardácia rastu, spontánnosť pohlavnej zrelosti v ženskej genotype - žiadne virilizing symptómov žena - s falošným mužskej hermafroditismus.
  2. Neklasických alebo neskoré - nedostatok enzýmu 11-beta-hydroxylázy (u pacientov s vnútorným fenotypom - s príznakmi virilization), nedostatok fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyázy, - s oneskorením rastu a puberty spontánnosti, bez virilizáciu u jedincov s ženský genotyp s falošným mužským hermaprodizmom - za prítomnosti mužského genotypu.

Symptómy patológie

Klinické príznaky a poruchy metabolizmu tela sú charakterizované veľkou rôznorodosťou. Závisia od typu enzýmu, stupňa jeho nedostatku, závažnosti genetického defektu, karyotypu (mužského alebo ženského) pacienta, typu bloku syntézy hormónov atď.

  • S nadbytkom adrenokortikotropného hormónu

V dôsledku vysokého obsahu adrenokortikotropného hormónu v tele, ktorý, ako je súťažiaci melanocyty stimulujúci hormón viaže na receptory na druhej a stimuluje dermálnej melanín, ktorý sa prejavuje v hyper pohlavných orgánov a kožné záhyby.

  • Nedostatok glukokortikosteroidov kortizolu

Vedie k hypoglykemickému (nízkym hladinám glukózy v krvi), ktorý sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, ak nie je k dispozícii dostatočná substitučná liečba. Obzvlášť ťažké hypoglykémie toleruje novorodenec. Jeho vývoj môže byť ľahko spôsobený nesprávnym alebo nepravidelným (predčasným) kŕmením alebo inými súvisiacimi ochoreniami.

  • S nedostatkom aldosterónu

Steroidný hormón aldosterón je hlavný minerálny kortikoid, ktorý ovplyvňuje metabolizmus soli v tele. To zvyšuje vylučovanie iónov draslíka a prispieva k oneskoreniu sodíka a chloridových iónov v tkanivách, čím sa zlepší schopnosť druhej zadržiavať vodu. Pri nedostatku aldosterónu sa vyvíja narušenie metabolizmu vody a elektrolytov vo forme "syndrómu straty soli". Prejavuje regurgitácia, re pevná látka (ako "fontány"), vracanie, zvýšenie denného objemu moču, dehydratácia a ťažkú ​​túžby, zníženie krvného tlaku, zrýchlenie srdcovej a arytmií.

  • Nadmerná sekrécia androgénov

Počas embryonálneho vývoja plodu so ženským karyotypom (46XX) je príčinou virilizácie vonkajších genitálií. Závažnosť tejto virilizácie môže byť od 2. do 5. stupňa (v súlade s Praderovou stupnicou).

  • Prebytočná syntéza androgénnych nadobličiek

Nadbytok DHEA, androstendiónu, testosterónu po pôrode spôsobí chlapcovi izoseksualnoe predčasnej puberty, prejavuje zvýšením penisu a erekciu. Predčasný sexuálny vývoj dievčat s adrenogenitálnym syndrómom sa vyskytuje heterosexuálne a prejavuje sa nárastom a napätím klitorisu.

U detí mužského a ženského pohlavia sa už vo veku 1,5 - 2 rokov objavuje výskyt akné, rastu ochlpenia a hrubnutia hlasu. Ďalej je tu zrýchlenie lineárneho rastu, ale súčasne, diferenciácie kostnej rýchlejšie, než jeho lineárnym nárastom, pričom už na 9 - 11 rokov veku dôjde k epifýzy uzatváracie kostnej zárodočné zóny. Výsledkom je, že deti zostávajú krátke.

  • Riešenie (klasická) forma

Najzávažnejšie forma adrenogenitálního syndrómu, že deti, obaja samce a samice, je zrejmé už v prvých dňoch a týždňoch po narodení pomalý rast telesnej hmotnosti, "tečie" opakované zvracanie, nechutenstvo, bolesti brucha, grganie, znížený obsah v krv sodných iónov a zvýšené ióny draslíka. Strata chloridu sodného (soli) naopak vedie k dehydratácii tela a zhoršuje frekvenciu a masívnosť zvracania. Hmotnosť tela sa znižuje, je tu ochabnutosť a ťažkosti sania. V dôsledku neprítomnosti alebo oneskorené a nedostatočné na jednotke intenzívnej starostlivosti, môže vyvinúť collaptoid stať, kardiogénny šok s fatálnymi následkami.

  • S formami viril a soľ

Intrauterinná hyperandrogenizácia je tak schopná stimulovať virilizáciu vonkajších pohlavných orgánov, že dievčatá majú rozdielne stupne fúzie šľachových stehov a zväčšeného klitorisu. Niekedy sa dievčenské vonkajšie genitálie dokonca úplne podobajú mužským, vďaka čomu ich zamestnanci zaregistrujú v materskom dome a rodičia sú vychovaní ako chlapec. U chlapcov sú vhodné vonkajšie pohlavné orgány, niekedy môže byť veľkosť penisu o niečo väčšia.

Po pôrode, obe dievčatá a chlapci predstavuje nárast klinických prejavov androgénnej prebytkom - zvýšenie rýchlosti kostného zrenia a telesného vývoja, rovnako ako zvýšenie veľkosti klitorisu a jeho napätie u dievčat, zvýšenie veľkosti penisu a erekciu dochádza u chlapcov.

  • Vyjadrenie neklasickej formy ochorenia

Zaznamenáva sa vo veku 4 - 5 rokov iba vo forme predčasného rastu vlasov v axilárnych a pubických oblastiach. Neexistuje žiadna iná klinická symptomatológia tejto formy.

  • V hypertenznej forme

Charakteristické pre hypertonikov formy je zvýšený krvný tlak, ktorý sa vyskytuje na sekundárne kompenzačné zvýšenie koncentrácie deoxykortikosterónu bytia minerlokortikoidosteroidnym sekundárna adrenokortikálna hormón. Pod jeho vplyvom dochádza k oneskoreniu telo sodných solí, a teda k vode, čo vedie k zvýšeniu objemu cirkulujúcej krvi. Niekedy je možné súčasné zníženie draselných solí, spolu s svalovou slabosťou, poruchy srdcového rytmu, nadmerný smäd na pozadí zvýšenie dennej diuréza, nesprávne krvný acidobázickej stave.

diagnostika

V súčasnosti existujú diagnostické možnosti pri plánovaní tehotenstva (so zachránenou plodnosťou) v prenatálnom a novorodeneckom období. Prvé dva typy diagnózy sa vykonávajú v prípadoch, keď majú anamnestické alebo klinicko-laboratórne údaje, čo naznačuje možnosť mať vhodnú dedičnú patológiu u rodičov alebo plodu.

Na určenie stupňa rizika plodu v štádiu plánovania tehotenstva sa u mužov a žien vykonávajú vzorky s adrenokortikotropným hormónom. Umožňujú potvrdiť alebo odmietnuť prítomnosť heterozygotnej nosičovej alebo neklasickej formy vrodenej dysfunkcie nadobličiek.

Klinické odporúčania pre prenatálnu diagnostiku (vnútromaternicový vývoj plodu) zahŕňajú:

  1. Genetická analýza adrenogenitálním syndrómu, ktorý je štúdium v ​​DNA v prvom trimestri choriových klkov buniek, v II - v molekulárne genetickej analýzy DNA buniek obsiahnutých v plodovej vode, čo umožňuje diagnostikovať nedostatok enzýmu 21-hydroxylázy.
  2. Definícia koncentráciou prvého trimestra 17-hydroxyprogesterónu a androsténdión v krvi tehotných žien a v plodovej vode získané pre štúdium choriových klkov, a v druhom trimestri - v krvi tehotnej a vo vodách, získaných amniocentézou. Tieto analýzy poskytujú príležitosť na identifikáciu nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy. Okrem toho, analýza amniotickej tekutiny a stanovenie koncentrácie 11-deoxykortizolu pre detekciu zlyhania enzýmu 11-beta-hydroxylázy.
  3. Určovanie pohlavia karyotypu a písanie histokompatibilný gény (HLA) štúdiom DNA z choriových klkov odberu vzoriek, ktoré sa vykonáva po dobu 5 - 6 týždňov tehotenstva o postupe biopsie.

Novorodenecké vyšetrenie (v novorodenom období) v Rusku sa uskutočňuje od roku 2006. V súlade s tým sa uskutočňuje štúdia o obsahu krvi 17-hydroxyprogesterónu u všetkých detí 5. deň po pôrode. Neonatálne skríning poskytuje príležitosť na včasné a optimálne riešenie problémov diagnostiky a terapie ochorenia.

liečba

Všetci pacienti s adrenogenitálním syndrómu priradená konštantný glukokortikoidov substitučná liečba liekmi, čo umožňuje kompenzovať nedostatok kortizolu v tele, a potlačiť (v súlade s mechanizmom spätnej väzby) prebytok sekrécie adrenokortikotropného hormónu. Pre deti s nekrytými zónami rastu kostí je prostriedkom voľby "Cortef", ktorým je hydrokortizón v tabletách. V dospievaní a starších je hormonálna liečba s predĺženým uvoľňovaním možná s prednizolónom a dexametazónom.

Prípravky "Kortef" a "Kortineff" používané pri liečbe adrenogenitálneho syndrómu

Keď solteryayuschey forma choroby je ďalej priradený glukokortikoidy lieku "Florinef" alebo fludrokortizónu, čo je syntetický adrenokortikálna hormóny s vysokou mineralkortikoidnoy aktivitou. Novorodenci s výnimkou fludrocortizónu je potrebné pridať k bežnému podávaniu chloridu sodného v dennej dávke 1-2 gramov vo forme solené vody.

Aby sa predišlo predávkovaniu hormonálnych liečiv a výberu vhodných dávok, je potrebné neustále monitorovanie fyzického vývoja a laboratórne štúdie hormonálneho zázemia. Tieto ukazovatele pre glukokortikoidy zahŕňajú údaje rast zmeny kostnej dozrievania, telesnej hmotnosti a klinických príznakov virilnogo syndrómu, sérové ​​hladiny 17-hydroxyprogesterónu alebo androstendiónu a vylučovanie pregnatriola.

Primeranosť dávkovanie "Florinef" môže byť posudzovaná na základe prítomnosti a frekvencie regurgitácia, najmä "tryskajúce" najväčší zisk detskú váhu, turgor kože, chuť k jedlu, a staršie deti - na hodnotu krvného tlaku. Pri laboratórnych testoch je úroveň sodíkových a draselných iónov v krvi, zmena plazmovej aktivity renínu, objektívna. Určenie jeho hladiny je potrebné u všetkých pacientov bez ohľadu na prítomnosť a závažnosť symptómov straty solí.

Okrem konzervatívnej liečby sa u dievčat vo veku 1 až 2 rokov s klasickými formami patológie uskutočňuje jednostupňový chirurgický (feminizujúci) plast externého genitálu. S významnú expresiu virilization v 1-2 rokov po prvej menštruácie, ale pred začiatkom sexuálnej aktivity vykonávať druhú fázu operácie, čo je normálne alebo kombinácia introitoplastike.

Najčastejšie je adrenogénny syndróm medzi dedičnými endokrinnými ochoreniami. Avšak jeho včasná identifikácia a vykonávanie adekvátnej terapie, ktorá je podporovaná predovšetkým novotvarovým skríningom, umožňuje poskytnúť ľuďom s takouto patológiou dostatočne vysokú kvalitu života.

Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm je rozdelená na vrodenú formu, ktorá sa uvažuje klasický, a neklasické svetlé tvary, ku ktorým patrí postpubertatnom a pubertálne. Sú klasifikované podľa hyperandrogenizmu a úrovne nedostatku C21-hydroxylázy. S touto chorobou v nadobličkách, nadmerné množstvo androgény, zatiaľ čo hormón gonadotropín sa uvoľňuje v nedostatočnom množstve. V dôsledku toho vo vaječníkoch dôjde k významnému narušeniu následného rastu folikulov, rovnako ako ich dozrievania.

Hlavným dôvodom adrenogenitálny syndróm je považovaný za vrodený nedostatok prvku, ako je C21-hydroxylázy - enzým zúčastňujúci sa syntézy androgénov produkovaných kôry nadobličiek. Tento enzým je tvorený v dostatočnom množstve pod vplyvom génu, ktorý je umiestnený v krátkom ramene autozóm - párov 6. chromozómu. Zdá sa, že dedičnosť tejto choroby sa líši autozomálne opakujúcou sa charakteristikou. Ak existuje iba jeden subjekt v patologicky zmenených géne nemusí dostať chorobu, a iba vtedy, keď abnormálne gény sú v rôznych párov chromozómov, adrenogenitálny syndróm sa môže vyvinúť.

Symptómy adrenogenitálneho syndrómu

Pri vrodenej forme adrenogenitálneho syndrómu sa v období vnútromaternicového vývoja vytvára nadmerné množstvo androgénov, keď sa tvorí hormonálna funkcia nadobličiek. Nadbytočné androgénne príčiny sexuálna diferenciácia, súvisiace s plodom žien. Do 9. až 11. týždňa vnútromaternicového vývoja plod už má sexuálnu štruktúru a orgány charakteristické pre ženské telo, aj keď vonkajšie pohlavné orgány sa v tomto štádiu začínajú formovať. V tomto prípade je ženský fenotyp vytvorený z počiatočného typu.

Ženské plody a ich vonkajšie pohlavné orgány sú ovplyvnené nadmernou produkciou testosterón, v dôsledku toho dochádza k výraznému zvýšeniu pohlavného tuberkulózy, ktorý potom má formu klitorisu podobného penisu, labiosakrálne záhyby sa spájajú a pripomínajú tvar šourku. Urogenitálny sín sa otvára pod deformovaným klitorisom a nerozdeľuje sa spočiatku do vagíny a močovodu. Preto je narodenie dieťaťa často nesprávne určené jeho pohlavím. Vzhľadom na to, že vaječníkové gonády nadobúdajú ženskú formu, často sa nazýva vrodený adrenogenitálny syndróm falošný hermafroditismus, v období vnútromaternicového vývoja vedie hyperprodukcia androgénov k hyperplázii nadobličiek.

Deti trpiace touto chorobou potrebujú neustále monitorovanie endokrinológmi detí. Moderné lekárske metódy zabezpečujú včasnú chirurgickú liečbu adrenogenitálneho syndrómu s cieľom vykonať sexuálnu korekciu operatívnym spôsobom a následne sa dieťa vyvinulo podľa ženského typu. Teraz sú gynekológovia - endokrinológovia často liečení pacientmi, ktorí majú adrenogenitálny syndróm charakterizovaný neskorou formou.

Keď puberta vrodený nedostatok forma C21-hydroxylázy prejavuje v maternici aj počas puberty, kedy iba prejavuje hormonálne funkcie kôry nadobličiek. Porušenia sa však prejavujú najmä bezprostredne pred začiatkom prvej menštruácie dievčaťa. A v prípade, zvyčajne v populácii prvej menštruácie sa vyskytuje v 12-13 rokov, u dievčat s vrodenou adrenálnej syndróm charakterizovaný formou puberty, prvá menštruácia nastane oveľa neskôr, až v 15-16 rokov.

Menštruačný cyklus s touto chorobou je celkom nestabilný, menštruácia je nepravidelná, dievčatá majú tendenciu oligomenorea. Interval medzi menštruáciou je značný, spravidla je 30-45 dní.

nadmerné ochlpenie výrazné, pomerne často sa prejavuje v raste vlasov tyče umiestnené pozdĺž bielej línii brucha, v raste vlasov na hornej pere zásady mužskej, na stehnách a okolo bradavky. Na tele sa objavuje veľké množstvo mazových žliaz, často sa pozoruje hnisavosť vlasových folikulov, koža na tvári sa mastná, póry zväčšujú a rozširujú. Dievčatá trpiaci syndrómom pubertálne forma adrenogenitálním, vyznačujúci sa pomerne vysoký a mužskej postavy, širokými ramenami a úzkymi bokmi, pozorovalo hypoplastická prsia. Zvyčajne hlavnými sťažnosťami takýchto pacientov, keď sa týkajú lekárov, je výskyt akné alebo sťažností na nepravidelný menštruačný cyklus.

V tejto post pubertálnej forme ochorenia sú príznaky adrenogenitálneho syndrómu u dievčat nápadné až po puberte. Často sa príznaky vyskytujú po zdravotnom potrate, počas nedokončenej tehotenstva alebo po spontánnom potrate. Vyjadrené v porušení menštruačného cyklu, intervaly medzi menštruáciou sa výrazne zvyšujú, menštruačný výtok sa stáva vzácny, často dochádza k oneskoreniu.

V tomto prípade je relatívne mäkký hyperandrogénny príznaky príznaky, nadmerného ochlpenia takmer nie je exprimovaný a je zobrazená len v malom pilosis na bielu čiaru na bruchu, môže byť na nohy v blízkosti bradavky trochu vlasy, alebo nad hornou perou. Rakovina prsníka u žien sa vyvíja rovnakým spôsobom ako jej rovesníci, ústava je vytvorený na typ ženskej, metabolické poruchy neprejavil.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Adrenogenitálny syndróm je možné identifikovať pomocou moderných hormonálne štúdie, ako aj počas vizuálnej kontroly. Toto vezme do úvahy fenotypu a anamnézu, ako je ochlpenie u žien necharakteristické miesta Postava mužský princíp, vývoj mliečnych žliaz, a všeobecný stav kože, rozšírené póry a prítomnosť akné. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný syntézou podstatné porušenie steroidov na 17 SNP, takže prítomnosť ochorenia naznačuje zvýšenie úrovne hormónov v krvi a detekcii týchto dvoch hormónov - DHEA a DHEA-S, ktoré sú považované za prekurzory testosterónu.

Pri diagnostike je potrebné určiť indikátor 17-CS, čo sa prejavuje analýzou prítomnosti androgénnych metabolitov v moči. Počas krvného testu na diagnostikovanie adrenogenitálneho syndrómu sa stanoví hladina hormónov DEA-C a 17-ONP. Pri komplexnom vyšetrení kompletnej diagnózy je potrebné zvážiť príznaky hyperandrogenizmu a ďalších porúch v endokrinnom systéme. Súčasne musí byť dvakrát detegovaný pomer 17-CS v moči a hladina hormónov DEA-C, T, 17-ONP a DEA - najskôr na vzorku s dexametazón a ďalších glukokortikoidov a potom po ich zavedení. Ak sa hladina hormónov počas analýzy zníži na 70-75%, znamená to vývoj androgénov výlučne v kôre nadobličiek.

Presná diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa Ultrazvuk ovaria, počas ktorých anovulácia, je možné určiť, či sú prítomné folikuly s rôznou úrovňou zrelosti, ktoré nepresahujú predovzdelávacie rozmery. Typicky, v týchto prípadoch, vaječníky sú vo zväčšenom meradle, ale, na rozdiel od syndrómom polycystických ovárií, syndróm adrenogenitálním keď nie sú pozorovaný žiadny nárast strómy, alebo prítomnosť malých vačkov priamo pod kapsulu vaječníka. Diagnóza je často používaný meranie bazálnej telesnej teploty, kde charakteristika ochorenia indikuje dobu trvania fáz - dlhý prvej fáze menštruačného cyklu a pre krátky čas druhej fázy.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Počas liečby sa používa adrenogenitálny syndróm glukokortikoidmi, ktorý môže napraviť hormonálnu funkciu v nadobličkách. Docela často lekári používajú takúto drogu ako dexametazón, denná dávka nemá prekročiť 0,5-0,25 mg. Počas liečby sa pravidelne monitoruje hladina androgénov v krvi pacienta a metabolitov v moči. Ak sa tento menštruačný cyklus normalizuje, liečba sa môže považovať za úspešnú a účinnú. Po liečbe liekom by sa mali objaviť ovulačné cykly, ktorých prítomnosť môže byť zistená meraním bazálnej teploty. Ak sa súčasne objavia zmeny vo fázach menštruačného cyklu a ich normalizácia, potom v polovici menštruačného cyklu žena môže mať tehotenstvo.

Ale aj počas tehotenstva je potrebné pokračovať v liečbe glukokortikoidy až do 13. týždňa, aby sa zabránilo spontánnemu potratu. V tomto čase sa placenta správne vytvorí, čo zabezpečí produkciu dostatočného množstva hormónov potrebných na správnu formáciu plodu. Pacienti trpiaci adrenogenitálneho syndrómu, je potrebné dôkladné monitorovanie lekárom vo všetkých štádiách tehotenstva, najmä plnohodnotná liečba v prvých štádiách tvorby plodu. Základná teplota sa má merať denne až do 9. týždňa tehotenstva, každé dva týždne je potrebný ultrazvuk na identifikáciu tonus myometria a vyšetriť stav otlochee plodového vajíčka.

Ak bol pacient v minulosti spontánne potraty je potrebné užívať lieky obsahujúce estrogén na významné zlepšenie zásobovania embrya krvou počas intrauterinného vývoja. Ako prípravok na tehotenstvo sú ženy predpísané liekom mikrofollin, ktorej denná dávka je 0,25 - 0,5 mg alebo proginova v množstve 1 až 2 mg. Musí sa starostlivo sledovať stav ženy, osobitne treba venovať pozornosť sťažnostiam na bolesť v dolnej časti brucha, ako aj prítomnosti krvavého výtoku z urogenitálneho traktu.

Teraz s adrenogenitálnym syndrómom v liečbe neplodnosti tehotenstva dokonca počas I-II trimester drogy djufaston, ktorý je analogický prírodný progesterón. Táto droga nie je charakterizovaná androgénnym účinkom, ktorý ju odlišuje od liečiv norsteroidových sérií, ktorých použitie môže viesť k maskulinizácii plodu, najmä ženského pohlavia. Tento liek sa tiež používa na liečbu ischemicko-cervikálnej nedostatočnosti, čo je často sprievodné ochorenie s adrenogenitálnym syndrómom.

Ak tehotenstvo napriek liečbe, nenastane, nedôjde k ovulácii, a dĺžka menštruačného cyklu fáz zostáva rovnaké, okrem liečby glukokortikoidy, je nutné stimuláciu ovulácie. Na tento účel, klomifen, určených v dávke 50-100 mg v určitých fázach menštruačného cyklu. Keď žena zájde k lekárovi so sťažnosťami na princípe hirzutizmus samec, nepravidelné menštruácie alebo pustulózne vyrážky na tvári a tele, ale tehotenstvo nie je záujem, terapia sa koná u iných drog.

Tieto nástroje spravidla obsahujú antiandrogény a estrogény, najčastejšie používané Diane-35. V prítomnosti hirsutizmu v jednom komplexe s ním je priradený cyproterónacetátu, ktorej dávka je 25-50 mg denne. Priebeh liečby týmto liekom je určený na 12 až 14 dní. Liečba na plný úväzok trvá od troch mesiacov do šiestich mesiacov, až potom sa terapia stane účinnou. Ale príčina patológie zostáva nevyriešená, takže po ukončení liečby sa príznaky adrenogenitálneho syndrómu začínajú znovu objavovať.

Použitie glukokortikoidov, ktoré umožňujú normalizovať funkciu vaječníkov, nevedie k významnému zníženiu hirsutizmu. Ak sa chcete zbaviť tohto problému, musíte to urobiť perorálne kontraceptíva s progestínmi, ako napr gestodén, dezogestrel, norgestimátu. Medzi nehormonálne lieky je možné identifikovať veroshpiron, ktoré sa majú podávať v priebehu pol roka na 100 mg denne, v tomto prípade u väčšiny pacientov dochádza k významnému poklesu nadmerné ochlpenie.

Na postpuberálna forma choroby u pacientov, ktorí si neželajú otehotnieť, hormonálne lieky sú všeobecne nie sú priradené, a to najmä v prípade, že meškanie nie sú dlhé znak a akné lézie na koži pomerne nevýznamné. Ak žena potrebuje hormonálnu antikoncepciu, mali by sa uprednostňovať také lieky ako Mersilon, gestodén, dezogestrel, norgestimátu, ale prijatie takýchto liekov dlhšie ako jeden rok sa neodporúča.

Adrenogenitálny syndróm

Vrodená heterosexuálna forma, feminizácia, u mužov sa prejavuje mužským pseudohermafroditismom. Stáva sa veľmi zriedkavo a je spojená s hyperpláziou retikulárnej zóny nadobličkovej kôry.

Pseudohermafroditismus mužov je charakterizovaný hypopláziou a atrofiou pohlavných orgánov, obojstrannou kryptorchidizáciou brucha, atrofiou semenníkov a aspermagenézou. Rozvíja gynekomastia. Hlas sa stáva tenkým a nadobúda ženský tón. Hibernácia tela je nedostatočná, podľa typu ženy. Libido je znížené alebo chýba. Tukové usadeniny sa redistribuujú podľa typu žien. Kosť kostry je ženská, s širokou panvou a úzkymi ramenami. Svalstvo je slabé.

Získaná heterosexuálna forma adrenogenitálneho syndrómu, feminizácie, u mužov je determinovaná sekréciou veľkého množstva estrogénov a nádorom nadobličiek - kortikosterom. Povaha nádoru je častejšie malígna. Prostredníctvom novotvarov, klinickej feminizácie, u mužov sú vyjadrené symptómy devirilizácie. Hierarchizácia klesá a získava ženský typ, hlas sa stáva tenkým. Semenník atrofuje, rozvíja gynekomastia. Zmeny v psychike a správanie sa pacientov sa jasne prejavujú.

V isosexuálnej forme adrenogenitálneho syndrómu sa hyperprodukcia estrogénu nadobličkovej kôry vyskytuje u žien v rannom pubertálnom období. Je spojená s nádorom nadobličiek. Choroba je zriedkavá. Obdobie puberty u dievčat prichádza veľmi skoro a u žien sa zosilňujú sexuálne a somatické príznaky žien.

V praktickej medicíne prejavuje kongenitálna adrenogenitálny syndróm, v kombinácii s inými znakmi dysfunkciou kôry nadobličiek a zmiešané formy adrenogenitálny syndróm.

Diagnóza a diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Toto ochorenie je vzhľadom na rôznorodosť klinického obrazu je ťažké určiť. Kongenitálna adrenálna hyperplázia je potrebné odlíšiť od predčasnej dozrievanie spôsobené inými chorobami (zhubné nádory semenníkov, nádor epifýzy, porážka tretej komory), ktorého vývoj začal neskôr - po nástupe puberty.

Nádory vaječníkov môžu tiež viesť k vzniku adrenogenitálneho syndrómu. Patrí sem adrenoblastóm, luteum, tekoma atď., Ktorého vývoj sa začína po puberte.

Syndróm Stein-Levental je spôsobený cystickou degeneráciou vaječníkov. Tento hermaphroditismus sa vyvíja neskoro, v pubertovom veku, zatiaľ čo pseudohermafroditismus sa prejavuje bezprostredne po narodení dieťaťa. V súčasnom hermafrodizme, jeden jedinec má žľazy mužského a ženského pohlavia.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Adrenogenitálny syndróm spôsobený difúzna hyperplázia zona reticularis kôry nadobličiek môže byť úspešne liečené kortizón alebo jeho deriváty - prednizón, dexametazón, a podobne. Táto liečba by mala mať substitučný účinok. Kortizón zavedený zvonka normalizuje hladinu kortizolu a potláča hypersekréciu hypofýzy. Výsledkom je zníženie sekrécie androgénov a estrogénu nadobličkovej kôry, zmiznutie príznakov adrenogenitálneho syndrómu. Priraďte 100 mg denne počas jedného týždňa a potom prejdite na udržiavaciu dávku 25 mg denne. Ak je syndróm spojený so stratou sodíka, kortizón je kombinovaný s doxycyklínom. Hormonálna liečba adrenogenitálneho syndrómu prináša najlepší účinok, ak sa začína v skoršom štádiu u dieťaťa mladšieho ako dva roky.

Chirurgická liečba sa vykonáva adrenogenitálny syndróm, v prípade, že choroba je spôsobená benígne alebo malígne nádor kôry nadobličiek, s zmiešané formy aper syndróm - Halle pri giperandroidnye symptómy spojené s giperglyukokortitsizmom alebo hyperaldosteronizmom, hyperplastických formy syndrómu nie je liečiteľná kortikoidy.

Vykonajte adrenalektómiu s následnou plastovou korekciou vonkajších pohlavných orgánov pre mužský alebo ženský typ.

Adrenogenitálny syndróm

V klinickej praxi, v závislosti na stupni deficitu C21-hydroxylázy, a teda je stupeň hyperandrogenismu vylučujú klasickú formu vrodených adrenogenitálny syndróm a miernych foriem, tiež nazývaných neklas (po puberte a pubertálne forma). Nadmerné uvoľňovanie nadobličiek androgénov inhibuje uvoľňovanie gonadotropínov, čo má za následok zhoršenie rastu a dozrievania folikulov vo vaječníkoch.

Klasická forma vrodeného adrenogenitálneho syndrómu

hyperproduction androgénov začína v maternici so začiatkom hormonálne funkcie nadobličiek - 9-10-teho týždňa plodu života. Pod vplyvom androgénnej nadbytku je narušená sexuálna diferenciácia plod ženského pohlavia chromozómu. Počas tohto obdobia Fetal život pohlavných žliaz už majú jasnú sexuálnu identitu, vnútorné pohlavné orgány sú tiež vlastné štruktúre ženského pohlavia a vonkajšie genitálie sú vo formatívne fáze. Z takzvaného neutrálneho typu sa vytvára ženský fenotyp. Pod vplyvom prebytku testosterónu dochádza virilization zo vonkajšieho genitálu ženského plodu: genitálne rastie nádor, stať penisoobrazny klitoris zlúčiť labiosakralnye záhyby, ako sa druh mieška, urogenitálny sínus nie je rozdelený do močovej trubice a pošvy, a pretrvávajú a otvorí pod penisoobraznym klitorisu. Takáto virilizácia vedie k nesprávnej definícii pohlavia v čase narodenia dieťaťa. Vzhľadom na to, že pohlavné žľazy sú ženské štruktúra (vaječníky), táto patológia získala iný názov - falošný ženskú Hermafroditismus. Hyperprodukcia androgénov v intrauterínnom období spôsobuje hyperpláziu nadobličiek; táto forma adrenogenitálneho syndrómu sa nazýva klasická forma vrodenej adrenálnej hyperplázie.

Takéto deti sú pacientmi pediatrických endokrinológov, vyvíjajú sa taktiky ich manažmentu a liečby, čo umožňuje včasnú chirurgickú korekciu pohlavia a priamy ďalší vývoj ženského typu.

Podmienkou odkazovania na gynekologické endokrinológov sú pacienti s oneskorenými formami adrenogenitálneho syndrómu.

Pubertálna forma adrenogenitálneho syndrómu (kongenitálna dysfunkcia nadobličkovej kôry)

Pri tejto forme kongenitálna syndrómu adrenogenitálním C21-hydroxylázy je znázornené na puberte, pri fyziologických zvýšiť hormonálnej funkcie kôry nadobličiek, tzv obdobie adrenarche, čas po dobu 2-3 rokov predvídanie menarche - nástupu menštruácie. Fyziologické zvýšenie sekrécie androgénov v tomto veku puberty poskytuje "prudký rast" a vzhľadu pohlavného ochlpenia.

Klinický obraz je charakterizovaný neskorou menaršou, prvá menštruácia prichádza v 15-16 rokoch, zatiaľ čo v populácii je 12-13 rokov. Menštruačný cyklus je nestabilný alebo nepravidelný, s tendenciou k oligomenoree. Interval medzi mesačným je 34-45 dní.

Hirsutizmus má výrazný charakter: rast vlasových šupiek je vyznačený na bielej línii brucha, na hornom okraji, na saniach a vnútorných stehnách. Existuje niekoľko akné vo forme hnojených vlasových folikulov a mazových žliaz, koža tváre je mastná, pórovitá.

Dievčatá sa vyznačujú vysokým rastom, telesnosť má mierne vyjadrené mužské alebo intersexuálne vlastnosti: široké ramená, úzke panvy.

Materské žľazy sú hypoplastické.

Hlavné sťažnosti vedúce pacientov k lekárovi sú hirsutizmus, akné a nestabilný menštruačný cyklus.

Postpubertátová forma adrenogenitálneho syndrómu

Klinické prejavy sa prejavujú na konci druhej dekády života, často po spontánnom potratu v ranom tehotenstve, nedokončenom tehotenstve alebo lekárskych potratoch.

Ženy si všimnú menštruačné nepravidelnosti v type predĺženia intermenštruačného intervalu, tendencie oneskorenia a zníženia mesačného výskytu.

Vzhľadom k tomu, hyperandrogenizmus sa vyvíja neskoro a má "mierne" charakter, hirsutizmus je zanedbateľný: riedke vlasy bielej línie brucha, otolososovyh polia, nad horným perom, holenia.

Prsné žľazy sú vyvinuté podľa veku, postava je čisto ženského typu.

Treba poznamenať, že u pacientov s adrenogenitálnym syndrómom nie sú zistené metabolické poruchy charakteristické pre syndróm polycystických ovárií.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Hlavnou príčinou výskytu je vrodená nedostatočnosť enzýmu C21-hydroxyláza, ktorá sa podieľa na syntéze androgénov v kôre nadobličiek. Normálna tvorba a obsah tohto enzýmu je zabezpečený génom lokalizovaným v krátkom ramene jedného z párov 6. chromozómu (autozómy). Dedičstvo tejto patológie má autozomálnu recesívnu povahu. V nosiči jedného patologického génu sa táto patológia nemôže prejaviť, prejavuje sa v prítomnosti defektných génov v obidvoch autozómoch 6. páru.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Okrem anamnestických a fenotypových údajov (telesná stavba, vlasy, stav kože, vývoj mliečnych žliaz) sú hormonálne štúdie rozhodujúce pri stanovovaní diagnózy.

Pri adrenogenitálnom syndróme je syntéza steroidov prerušená v štádiu 17-ONP. Preto hormonálne príznaky sú zvýšenie hladín 17-ONP v krvi, ako aj prekurzory DEA a DEA-C - testosterónu. Na diagnostické účely sa môže použiť stanovenie 17-CS v metabolitoch moču a androgénu.

Najinformatívnejším je zvýšenie hladiny 17-OHP a DEA-C v krvi, ktoré sa používajú na diferenciálnu diagnostiku s inými endokrinnými poruchami, ktoré sa prejavujú príznakmi hyperandrogenizmu. Stanovenie 17-ONP, T, DEA, DEA-C v krvi a 17-CS v moči sa vykonáva pred a po vzorke s glukokortikoidmi, napríklad dexametazónom. Zníženie hladiny týchto steroidov v krvi a moči o 70-75% naznačuje nadledvinový pôvod androgénov.

Diagnostická hodnota je a ultrazvuk vaječníkov. Vzhľadom k tomu, adrenogenitálny syndróm sa vyskytuje anovulácia, ehoskopicheski zdôrazniť folikulov rôznych stupňov zrelosti, nedosahujú predovulačnej veľkosti, takzvané multifollikulyarnye vaječníky, vaječníkov veľkosť môže byť o niečo väčší, ako je norma. Avšak, na rozdiel od v priebehu ovariálneho syndrómu polycystických vaječníkov, že nie sú zvýšiť množstvo strómy a nie je typické pre túto patológiu umiestnenie malých vačkov ako "náhrdelník" pod kapsulu vaječníka.

Meranie bazálnej teploty, pre ktoré je rozlišovacia významná aj napnutá prvá fáza cyklu a skrátená druhá fáza cyklu (podvýživa žltého tela).

Diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Diferenciálne a diagnostické príznaky adrenogenitálneho syndrómu a syndrómu polycystických vaječníkov

ukazovatele

AGS

PCOS

Normálne alebo zvýšené

Vzorka s dexametazónom

Stupeň závažnosti hirsutizmu

Inkontinencia v 1. trimestri

Nestabilný cyklus s tendenciou k oligomenoree

Oligo-, amenorea, DMC

Folikuly rôznych stupňov zrelosti, objem do 6 cm3

Zvýšená v dôsledku stroma, folikulov s priemerom do 5 - 8 mm, subkapsulárnych, objem> 9 cm 3

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Na účely korigovania hormonálnej funkcie nadobličiek sa používajú glukokortikoidné lieky.

V súčasnosti predpisujte dexametazón v dávke 0,5-0,25 mg. za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči. Účinnosť terapie je indikovaná normalizáciou menštruačného cyklu, výskytom ovulačných cyklov, ktorá sa zaznamenáva meraním bazálnej teploty, údajmi z endometriálnej a ovariálnej echoskopie uprostred cyklu, nástupom tehotenstva. V druhom prípade sa liečba glukokortikoidmi naďalej vyhýba prerušeniu tehotenstva až do 13. týždňa - čas tvorby placenty, čím sa dosiahne potrebná hladina hormónov na normálny vývoj plodu.

Počas prvých týždňov tehotenstva sa musia starostlivo sledovať po dobu až 9 týždňov - meranie bazálnej telesnej teploty raz za dva týždne - ultrasonografia k detekcii zvýšenej tón myometria a ehoskopicheskih známky uvoľnenie vajíčka. Pri spontánne potraty v anamnéze predpísané lieky obsahujúce estrogén pre zlepšenie prekrvenia vyvíjajúceho sa embrya: mikrofollin (etinylestradiol) od 0,25-0,5 mg za deň alebo proginova 1-2 mg denne pod dohľadom postavenie žien a prítomnosť jej sťažností na bolesť v dolnej brucho, škvrny z genitálneho traktu.

V súčasnej dobe sa liečba s adrenogenitálním syndrómu potratu v I-II trimestri účinnému využívaniu prírodných progesterónu analógu - Duphaston na 20-40-60 mg za deň. Ako dydrogesterónu derivátu, že nemá androgénny účinok na rozdiel od gestagénov norsteroidnogo radov, ktoré vykazujú známky virilizace a maskulinizácii matka plodu ženského pohlavia. Okrem toho je použitie dyufastonu účinné pri liečbe funkčnej ischemicko-cervikálnej insuficiencie, často spojenej s adrenogenitálnym syndrómom.

V neprítomnosti tehotenstve (ovulácie alebo žltého telieska nedostatočnosťou, registrovanú podľa bazálnej telesnej teploty) sa odporúča pri liečbe glukokortikoidmi vykonávať indukciu ovulácie klomifén na štandardnom režime: od 5. do 9. alebo 3. až 7. deň cyklu na 50-100 mg.

V prípadoch, keď žena nemá záujem o tehotenstve, a hlavným problémom je nadmerné ochlpenie, pustulózne vyrážka alebo nepravidelná menštruácia, je vhodné lieky terapiu obsahujúce estrogény a androgény (viz. Liečba hirzutizmu na PCOS). Najčastejšie predpisovaná droga Diane-35. Účinnejšie proti hirzutizmu uprostred Diana podávané v prvých 10-12 dní od jeho príjem cyproterónacetát dávka 25-50 mg (príprava androkur). Použitie týchto liekov počas 3-6 mesiacov má výrazný účinok. Bohužiaľ, po požití drogy hyperandro príznaky znovu objavia, ako príčina choroby, táto terapia neodstráni. Treba tiež poznamenať, že použitie glukokortikoidov, normalizovanie ovariálne funkcia má malý vplyv na zníženie hirzutizmus. Majú antiandrogénne akčné perorálnej antikoncepcie, ktoré obsahujú najnovšie generácie progestagény (dezogestrel, gestodén, norgestimát). Z nehormonálnych liečiv účinných veroshpiron, že dávka 100 mg denne po dobu 6 mesiacov a viac obmedzuje hirzutizmus.

Za neskoré postpubertatnom tvorí adrenogenitálním syndrómu, pri miernych vyjadrené kožných prejavov hyperandrogenismu a nestabilné menštruačného cyklu bez dlhé časové oneskorenia, pacientovi, v prípade, že nemajú záujem o tehotenstve, nie je nutná hormonálna substitučná terapia.

V aplikácii hormonálnej antikoncepcie výhodné nízke dávky monofázické (Mersilon) a trojfázový s gestagénnej zložky poslednej generácie (dezogestrel, gestodén, norgestimátu), ktoré nemajú žiadny androgénnej účinok. Dlhodobé používanie jednofázovom hormonálnej orálnej antikoncepcie, ktorý obsahuje 30 ug etinylestradiolu alebo Femoden typu Marvelonu (viac ako jeden rok bez prerušenia) môže spôsobiť gipertormozhenie funkcie vaječníkov a amenorea vplyvom hypogonádotropným Poruchy hyperandrogenizmus.

Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm je vrodené ochorenie charakterizované poškodením funkcií kôry nadobličiek. Choroba je sprevádzaná zvýšenou produkciou mužských pohlavných hormónov (androgénov).

Adrenogenitálny syndróm je spôsobený vrodenými genetickými mutáciami, ktoré vedú k nedostatočnej tvorbe špeciálnych enzýmov zodpovedných za tvorbu hormónov kôry nadobličiek. Preto sa hladina hormónov aldosterónu a kortizolu znižuje, ale produkcia mužských pohlavných hormónov (androgénov) sa zvyšuje.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Adrenogenitálny syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku mutácií génov zodpovedných za produkciu hormónov kôry nadobličiek.

Táto choroba je zdedená autozomálnym recesívnym typom. Ak je adrenogenitálny syndróm prítomný u jedného z rodičov, potom dieťa tejto patológie nebude. Ak sú obaja rodičia nositeľmi tejto mutácie, pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa môže byť od 0 do 25%. Ak má jeden z rodičov adrenogénny syndróm a druhý je nositeľom mutácie, pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa je 75%.

Symptómy adrenogenitálneho syndrómu

Hlavné príznaky adrenogenitálneho syndrómu sú:

Pomerne veľká veľkosť penisu v detstve;

· Zvýšená pigmentácia pokožky;

Nízky rast (nie vždy);

Pretrvávajúce zvýšenie krvného tlaku;

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa nasledujúce činnosti:

· Zhromažďovanie anamnézy ochorenia a analýza sťažností pacientov;

• pri vyšetrovaní pacienta, nadmernej pigmentácii kože, zvýšeného krvného tlaku, nízkeho rastu, nadmernej pokožky pokožky, ako aj zmien vonkajších genitálií;

· Krvný test na stanovenie hladiny hormónov (zníženie kortizolu a aldosterónu, ako aj zvýšenie hladiny mužských pohlavných hormónov (androgénov));

· Krvný test na stanovenie hladiny 17-hydroxyprogesterónu. Je prekurzorom hormónov kôry nadobličiek. S touto patológiou sa zaznamenáva jej zvýšený obsah;

· Ďalšie štúdie (podľa uváženia lekára).

Typy adrenogenitálneho syndrómu

Existujú tri formy adrenogenitálneho syndrómu: forma so stratou soli, jednoduchá viriálna forma a neklasická forma (po puberte).

Rekombinantná forma adrenogenitálneho syndrómu sa prejavuje v prvom roku života dieťaťa. Dievčatá majú pseudohermafrodizmus, keď vonkajšie genitálie sú konštruované podľa mužského typu a vnútorné pohlavné orgány sú normálne vyvinuté. Chlapci sú zväčšený penis a je zaznamenaná nadmerná pigmentácia šourku. Funkčná nedostatočnosť nadobličkovej kôry môže viesť k vzniku nevoľnosti, vracania, hnačky, nadmernej pigmentácie kože, záchvatov a iných prejavov.

Pri jednoduchej viriálnej forme sú zmeny od genitálií rovnaké ako vo forme so strácaním soli, ale nie sú žiadne prejavy adrenálnej insuficiencie. Dievčatá majú pseudohermafroditismus a chlapci majú zväčšenie veľkosti penisu.

V neklasickej (postpubertálnej) forme adrenogenitálneho syndrómu nedochádza k žiadnym zmenám v pohlavných orgánoch. Navyše neexistujú žiadne javy adrenálnej insuficiencie. Často je táto forma adrenogenitálneho syndrómu zaznamenaná u žien počas vyšetrenia na slabú menštruáciu alebo neplodnosť.

Pri adrenogenitálnom syndróme je potrebné podstúpiť liečbu endokrinológom a pediatrom.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Jedinou metódou liečby adrenogenitálneho syndrómu je hormonálna substitučná liečba, s ktorou je možné naplniť nedostatok glukokortikosteroidných hormónov.

Komplikácie adrenogenitálneho syndrómu

Komplikácie adrenogenitálneho syndrómu sú neplodnosť a psychologické problémy. Pacient môže vyvinúť depresiu, agresívne správanie, samovražedné tendencie.

Prevencia adrenogenitálneho syndrómu

Keďže adrenogenitálny syndróm je vrodené ochorenie, neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia proti tejto patológii.

Prevencia je obmedzená len rodičmi nenarodeného dieťaťa. Je potrebné riadne plánovanie tehotenstva, eliminácia negatívnych faktorov počas tehotenstva a konzultácia genetika.

Môžete Chcieť Profi Hormóny