Vrodená hypotyreóza je jednou z častých patológií štítnej žľazy u detí.

Predstavuje dôsledky vnútromaternicového funkčného zlyhania tohto orgánu, ktorého prejavy sa objavujú po narodení dieťaťa.

Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 4 500 detí a je charakterizovaná čiastočným alebo absolútnym nedostatkom hormónov štítnej žľazy.

V dôsledku toho trpia všetky orgány a systémy, najmä centrálny nervový systém, čo sa prejavuje oneskorením intelektuálneho vývoja. Včasná diagnostika a včasná substitučná hormonálna liečba VG poskytuje priaznivú prognózu pre mentálny vývoj dieťaťa.

dôležitý

Patológia je takmer trikrát vyššia pravdepodobne registrovaná u novorodencov než u samcov.

V krajinách Latinskej Ameriky sa SH zaznamenáva oveľa častejšie (1 prípad za 2000 narodených) ako v európskych krajinách.

Oveľa vzácnejšie registre chorôb s japonskými deti (od 1 novorodenca von 7000), a veľmi zriedka - u dojčiat negroidní skupín (1 z 30.000 prípadov).

Čo je vrodená hypotyreóza?

Patológia je komplex laboratórnych a objektívnych symptómov nedostatočnosti štítnej žľazy, prítomných po narodení dieťaťa.

Typické príznaky VH sú spomalenie metabolizmu, oneskorenie psychofyzikálneho vývoja a myxedém.

Vrodená hypotyreóza sa vzťahuje na ochorenia zistené masovým skríningom novorodencov.

To umožňuje včas detegovať patológiu v 100% prípadov a ihneď pokračovať v liečbe, čo zabraňuje rozvoju intelektuálnej menejcennosti dieťaťa. Po prvýkrát v oblasti masovej diagnostiky VG začala v Kanade v roku 1971. V súčasnosti je metóda neonatálneho skríningu VG rutinným typom vyšetrenia v rozvinutých krajinách vrátane Ruska.

Podstatou diagnózy VH je určiť hladinu hormónov štítnej žľazy štítnej žľazy a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu produkovaného hypofýzou. Vzhľadom k tomu, skríning oboch parametrov je pomerne drahé vo väčšine krajín, iba určiť úroveň TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu), ktorý sa týči do výšky 90% z najčastejších druhov SH.

Príčiny problému

Názory medicíny na etiológiu VG prešli značnými zmenami v dôsledku výskytu moderných metód genetického inžinierstva.

Dnes je heterogénna povaha tejto choroby, ktorá môže byť založená na nezrelosti štruktúr mozgu a štítnej žľazy, ako aj ich poškodenie počas vnútromaternicového vývoja.

Vo väčšine prípadov majú SH vnútromaternicové príčina poruchy vývoja a tvorby štítnej žľazy, z toho 15% prípadov sú spojené s genetickou predispozíciou, a 85% je (sporadický) charakter primárne patológie.

Varianty dysgenézy štítnej žľazy môžu byť odlišné - od úplnej absencie orgánu po hypopláziu (nedostatočné rozvinutie) alebo najčastejšie z ektopie (neprirodzené umiestnenie tkanív žľazy).

Navyše príčina primárnej VH sa často stáva porušením procesu syntézy hormónov v štítnej žľaze plodu, spojených s defektmi receptorov, transportných systémov alebo enzýmov. Ako je známe, je vytvorený endokrinný systém dieťaťa, bez ohľadu na tele matky, a zvyčajne má 12týden vyrába malé množstvo thyreotropní hypofyzárneho hormónu (TSH) - regulátor funkcie štítnej žľazy. V prípade enzymatických porúch sa významne prekračuje hladina TSH.

Časť prípadov VG je druhoradá. Táto podmienka sa vyskytuje na pozadí patológie hypofýzy a hypotalamu, čo vedie k neprimeranosti produkcie jedného alebo všetkých hormónov (panhypopituitarizmus).

Príčinou prechodného (prechodného) hypotyreóza novorodencov v niektorých prípadoch je príjem gravidných antityroidných liekov.

Niektoré endokrinné patológie sa nachádzajú v neskorých štádiách progresie ochorenia. Subklinická hypotyreóza je najčastejšie diagnostikovaná náhodne po vyšetrení u lekára.

Ako rozpoznať hypotyreózu u dieťaťa, učíte sa čítaním tohto článku.

Príznaky hypotyreózy u žien sú tu popísané. A tiež informácie o diagnostike a prípravách na liečbu.

Vrodená hypotyreóza - symptómy u novorodencov

Typický komplex klinických prejavov sa pozoruje len u 10-15% novorodencov a dojčiat. Zahŕňa nasledujúce kritériá, označené v ranom neonatálnom období:

  • narodenie v období tehotenstva viac ako 40 týždňov;
  • príznaky nezrelosti novorodenca;
  • dlhotrvajúca žltačka;
  • nízka hlasová stopa;
  • nadváhu (4000 a viac g);
  • neskorší odchod medonosných hmôt;
  • opuch tvárových tkanív;
  • široký jazyk;
  • hustý opuch na rukách a nohách;
  • oneskorená epitelizácia pupka.

V prípadoch, keď dieťa dosiahne vek 3 - 4 mesiacov bez liečby, objavia sa ďalšie charakteristické symptómy SH:

  • suchá koža;
  • matná farba, krehké vlasy;
  • pravidelná zápcha;
  • plynatosť;
  • znížená chuť do jedla;
  • oneskorenie prírastku hmotnosti;
  • ťažkosti s prehĺtaním;
  • nízka teplota;
  • znížený svalový tonus;
  • hyporeflexia.

V druhej polovici života sa dieťa rozvíja syndróm oneskorenia v psychomotorickom vývoji, miera rastu sa spomaľuje a proporcie tela sa stávajú patologickými. Typické príznaky SH v tomto veku sú oneskorenie vo vývoji lebky tváre, široký potopený nos, oneskorenie pri zatváraní fontanelov a tiež široko zasadené oči. Načasovanie chrupu u týchto detí sa posunie na neskoršie obdobie, to isté sa stane, keď sa mliečne zuby zmenia na trvalé zuby.

Pri skúmaní malých pacientov s VG sa upozorňuje na:

  • drsný, chraplavý hlas;
  • príznaky chondrodystrofie;
  • dysplázia v bedrových kĺboch;
  • zvýšená veľkosť srdca;
  • arteriálna hypotenzia;
  • zníženie srdcovej frekvencie;
  • cyanóza nosolabiálnej oblasti;
  • Stridoróza (skrátenie dychu).

Diagnóza vrodenej hypotyreózy u novorodencov

Veľkou pomocou pri diagnostike HS má anamnézu materské, rodinnej anamnéze a odhalenie nebezpečenstva, ktoré sprevádzajú tehotenstva a pôrodu (pasca ochorenia, poruchy príjmu potravy, pôrodné poranenia, udusenie). Skoré skríningové vyšetrenie VH je založené na stupnici Apgar pre typické príznaky (stav kože, svalový tonus, pohlavie, trvanie žltačky atď.). Skóre Apgar nad 5 bodmi dáva dôvod na špekuláciu o SH.

Všeobecne sa v laboratórnych testoch vyskytujú príznaky anémie, zvýšené hladiny cholesterolu a lipoproteínov.

Pomocou špecifických testov určite obsah hormónov štítnej žľazy, ktorých úroveň môže byť znížená alebo zvýšená v závislosti od formy SH.

Tieto testy fungujú ako neonatálne skríning.

Odber vzoriek krvi pre diagnostický skríning pre VG produkovanej perkutánnej vpichu (v päte) počas 4-5 dní po narodení v plnej období a 10 až 14-teho dňa u predčasne narodených detí. Počas štúdie sa krv v objeme 5 až 8 ml impregnuje špeciálnym filtračným papierom.

Pomocné diagnostické metódy zahŕňajú:

  • Röntgenové snímky končatín (na hodnotenie osifikačných zón, epifýzová dysgenéza);
  • elektrokardiografia (odhalenie rozšíreného QRS intervalu a zníženej amplitúdy zubov);
  • Ultrazvuk štítnej žľazy (na určenie stupňa nedostatočného rozvoja alebo ektopie orgánu);
  • CT vyšetrenie (MRI) hypofýzy;
  • molekulárne genetické štúdie.

Keď je hormón stimulujúci štítnu žľazu zvýšený v tele, ale hladina tyroxínu je znížená, táto patológia sa nazýva manifestná hypotyreóza. Informácie o metódach korekcie hormonálneho pozadia na stránke.

Klasifikácia hypotyreózy je uvedená na tejto stránke.

Liečba choroby

Na liečbu sa zistí vrodená hypotyreóza bezprostredne po diagnóze.

Navyše substitučná liečba je indikovaná v pochybných prípadoch, aby sa zabránilo možným komplikáciám.

Príprava voľby je sodná soľ levotyroxínu identická s prirodzenými ľudskými hormónmi.

Má schopnosť potenciovať v tele v podobe "depa" s následnými výdavkami v súlade s potrebami tela. Pomáha udržiavať normálnu hladinu hormónov v krvi a zabraňuje výkyvom a maximálnym koncentráciám.

prevencia

Je potrebná racionálna strava vrátane dostatočného množstva produktov obsahujúcich jód.

Na identifikáciu skrytých rizikových faktorov vrodenej choroby štítnej žľazy pri plánovaní budúceho tehotenstva sa používa lekárska genetická poradňa.

Opatrenia na diagnostiku a kontrolu vrodenej detskej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza je endokrinné ochorenie, ktoré je bežnejšie u novorodencov. Pri takejto chorobe štítna žľaza nevytvára hormóny štítnej žľazy v dostatočnom množstve, čo bráni normálnemu vývoju všetkých orgánov a systémov. Pri nedostatočnej liečbe trpí najprv nervový systém, ktorý nepriaznivo ovplyvňuje duševný vývoj. Priaznivé prognózy týkajúce sa tejto problematiky sa môžu začať až mesiac po začiatku liečby. Preto je problém včasného zistenia ochorenia obzvlášť akútny. V prvých mesiacoch života sa dieťa rýchlo rozvíja, zatiaľ čo hypotyreóza u dieťaťa výrazne spomaľuje tento proces.

Epidemiológia ochorenia

Vrodená hypotyreóza u Európanov sa vyskytuje u jedného novorodenca pre štyri alebo päťtisíc detí, pre ázijcov - menej často, osoba trpí chorobou šesť až sedem tisíc. Pre zástupcov rasy Negroid taká choroba nie je takmer typická.

Podľa pohlavia je toto ochorenie bežnejšie u dievčat ako u chlapcov, u každého mužského pohlavia postihnutého hypotyreózou sú dve ženy.

Príčiny tejto choroby

Keďže funkcia štítnej žľazy nemôže sama o sebe poklesnúť, rozlišujú sa rôzne príčiny hypotyreózy u detí:

  • V prípade, že dieťa ešte v maternici v čase prípadných porúch pri vývoji a následnej fungovanie štítnej žľazy, je možné povedať, že choroba je dedičná. Takýto stav je veľmi nebezpečná, pretože telo matky produkuje hormóny štítnej žľazy v prvých týždňoch tehotenstva, po tejto dobe sa rozvíja štítna žľaza v tele plodu začína pracovať nezávisle, pomáhať agentúram a ich systémy vyvíjať správne. Silný nedostatok hormónu môže viesť k vážnym fyzickým a mentálnym postihnutím, a je zaručená novorodenec vrodenej hypotyreózy je v tomto prípade.
  • S imunitou štítnej žľazy na jód, získanou s jedlom, látky nevyhnutné na produkciu hormónov štítnej žľazy prestávajú prúdiť do orgánu, čo nevyhnutne vedie k nástupu ochorenia.
  • V prítomnosti endokrinných ochorení, ktoré postihujú hypofýzu a hypotalamus, je narušená normálna regulácia sekrécie hormónov v tele, čo spôsobuje narušenie produkcie hormónov štítnej žľazy.
  • Ak matka počas tehotenstva užívala lieky, ktoré znižujú koncentráciu hormónov štítnej žľazy, môže to viesť k imunite tela na hormóny štítnej žľazy.

klasifikácia

Detská hypotyreóza je rozdelená do dvoch hlavných skupín:

  • Vrodená hypotyreóza, ktorá sa objavila v maternici maternice - po narodení sa pozoruje závažný nedostatok hormónov štítnej žľazy u dieťaťa, v dôsledku čoho dieťa zaostáva vo vývoji a vyžaduje okamžitú liečbu.
  • Získaná hypotyreóza u detí sa môže vyvinúť v dôsledku nedostatku jódu, operácie štítnej žľazy, tyroiditídy, účinkov niektorých liekov.

Podľa závažnosti je choroba rozdelená na:

  • Prechodný stav, ktorý sa zistí pri prvom vyšetrení - zvyšuje hladinu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu a znižuje sa koncentrácia hormónov štítnej žľazy. Zvyčajne, keď začne včasná liečba, táto podmienka rýchlo prechádza.
  • Podklinický stav, v ktorom už je štítna žľaza ovplyvnená, ale neboli pozorované žiadne zjavné príznaky. Choroba môže byť diagnostikovaná až po analýze krvi.
  • S prejavom nedostatku hormónov štítnej žľazy na pozadí zvýšenej hladiny hormónu stimulujúceho štítnu žľazu. Choroba je sprevádzaná všetkými príznakmi, ktoré sú celkom výrazné.

Ak vezmeme do úvahy túto chorobu z hľadiska úrovne hormonálnej sekrečnej poruchy, môžeme rozlíšiť:

  • Primárna alebo tyreogénna, ktorej príčinou je patológia štítnej žľazy, v ktorej začína uvoľňovať oveľa menej hormónov, než je potrebné. Toto je najbežnejší typ hypotyreózy, ktorý sa vyskytuje u detí.
  • Sekundárne alebo hypofýza. Hypofýza a štítna žľaza sú neoddeliteľne spojené, preto patológia hypofýzy nevyhnutne vedie k poruchám produkcie hormónov štítnej žľazy. Tento typ ochorenia je zriedkavý.
  • Terciárny alebo hypotalamický. V tomto prípade je príčinou choroby porušenie hypotalamu.

patogenézy

Počas vývoja plodu vnútri matkinej maternici sa dostať správne množstvo hormónov od matky, ktoré sú dostatočné pre normálny rast všetkých tkanív a orgánov. Ak z nejakého dôvodu v okamihu, keď telo matky prestane dodávať hormónov štítnej žľazy plodu, jeho štítna žľaza nie je schopná poskytnúť telu životne dôležité látky, mozgová kôra nie je plne rozvinúť, pretože to, čo sa môže objaviť mentálna retardácia a kreténizmus,

Pri narodení hladina hormónov štítnej žľazy v tele prudko klesá, čo len zhoršuje situáciu. Často nedostatočné rozvinutie a vrodená hypotyreóza sa stávajú dôvodom, prečo sa rodičia rozhodnú dať ju do sirotinca alebo špecializovanej internátskej škole, avšak v skutočnosti sa liečba začala včas pomáha vyrovnať sa s týmto problémom.

príznaky

Rodičia detí mladších ako jeden rok musia byť kompetentní v otázkach hypotyreózy u detí, ktorých symptómy sa v tomto veku líšia od prejavov ochorenia u dospelých. Známky hypotyreózy u detí sú nasledovné:

  • Pri narodení má dieťa pomerne veľkú hmotnosť, viac ako štyri kilogramy, dochádza k opuchu tváre a očných viečok, plač je chrapľavý a hrubý, dýchanie je ťažké. Toto sú hlavné príznaky, ktoré umožňujú podozrenie na hypotyreózu u novorodencov pred prvým skríningom.
  • Žltačka sa dlho nezastaví, sací reflex je veľmi slabo vyjadrený. Prenosná rana sa nezdravuje.
  • Dieťa dlhšiu dobu nezvyšuje hmotnosť, rast je oveľa menší, než je potrebné.
  • Dlho dieťa nedrží hlavu, nemôže sedieť, základné zručnosti zostávajú nezmenené.
  • Pacient neprejavuje záujem o svet, nechce komunikovať, nezverejňuje typické zvuky pre deti, nehraje a nekontaktuje iných ľudí, ktoré sú typické pre ostrú zmenu nálady a podivnosti.
  • Imunita sa nevyvíja, telo je náchylné na časté infekčné ochorenia.

Včasná diagnóza vrodenej hypotyreózy, ktorej symptómy sú celkom jasne viditeľné v prvých mesiacoch života dieťaťa, pomáha predpísať správnu liečbu, ktorá zachráni malú osobu.

diagnostika

Na štvrtý alebo piaty deň života je nutné novorodenca, ktoré majú byť zaslané do triedenia, ktorý určuje množstvo tyrotropín v krvi, a to aj v prípade, že nie je podozrenie na prítomnosť kongenitálna hypotyreóza u detí.

Pri zvýšenej koncentrácii tejto látky sa dieťa podrobí ďalšiemu vyšetreniu, aby sa vylúčila možnosť vrodeného hypotyreóza. Súčasne sa vykonáva ultrazvuk a scintigrafia štítnej žľazy, ktoré odhaľujú patológie v tvare, veľkosti a umiestnení orgánu.

Diferenciálna diagnostika hypotyreózy u detí je založená na laboratórnom svedectve, podľa získaných výsledkov je určený typ hypotyreózy, ktorému osoba trpí:

  • Primárna forma: hladina TSH je vyššia ako normálne, koncentrácia hormónov štítnej žľazy je nižšia ako norma;
  • Sekundárna a terciárna forma: TSH je znížená alebo normálna, hormóny štítnej žľazy sa znižujú.

liečba

Liečba hypotyreózy u detí by sa mala začať v prvých týždňoch života, bezprostredne po jej diagnostikovaní, pretože oneskorenie v tejto veci môže spôsobiť nezvratné zmeny v tele dieťaťa. Keď hypotyreóza u detí, liečba má mať syntetické analógy látok produkovaných štítnou žľazou. Okrem toho sú navyše predpísané vitamínové prípravky, nootropiká, nutne správne výživové a masážne a fyzikálne terapie. Často keď kongenitálna hypotyreóza vyvíja mentálnu retardáciu, jej prítomnosť už nie je možná, lebo hormonálne lieky môžu iba mierne zlepšiť stav pacienta.

predpovede

Endokrinológ je niekto, kto vie všetko o príznakoch a liečbe, je to ten, ktorý musí starostlivo sledovať deti a okamžite predpísať lekárske vyšetrenia na podozrenie na vrodený hypotyreózu. Ak sa liečba začne včas, príznaky ochorenia sa rýchlo rozplynú a dieťa začne normálne rásť bez mentálnej a fyzickej retardácie. Pri hypotyreóze je priaznivý výsledok možný len s konštantným pozorovaním, keď sa každý prejav ochorenia fixuje a lieči. Dieťa by malo dobre jesť, praktizovať fyzickú terapiu a stráviť leto preč od horúceho slnka, ktoré môže vyvolať exacerbáciu choroby.

KOGENITÁLNY HYPOTYROIDISM

Vrodená hypotyreóza (SH) - štítnej žľazy ochorenie, vyskytujúce sa s frekvenciou 1 vo 4000-5000 pôrodov. U dievčat sa choroba zistí 2 až 2,5 krát častejšie ako u chlapcov. V jadre

Vrodená hypotyreóza (SH) - štítnej žľazy ochorenie, vyskytujúce sa s frekvenciou 1 vo 4000-5000 pôrodov. U dievčat sa choroba zistí 2 až 2,5 krát častejšie ako u chlapcov.

Toto ochorenie je založená na úplné alebo čiastočné zlyhanie hormónov štítnej žľazy produkovaných štítnou žľazou, čo vedie k oneskoreniu vo vývoji všetkých orgánov a systémov. Najskôr centrálny nervový systém trpí nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Boli stanovené priame vzťahy medzi vekom, v ktorom sa liečba začala, a indexom duševného vývoja dieťaťa v budúcnosti. Priaznivý (adekvátny) duševný vývoj možno očakávať iba vtedy, ak sa substitučná terapia začala v prvom mesiaci života dieťaťa.

Včasná diagnóza a tým aj čas začať liečbu iba počas skoro (v prvých dňoch života) prehľad všetkých novorodencov.

Masívny skríning vrodeného hypotyreóza sa najskôr uskutočnil v Kanade v roku 1971. Dnes je to bežná metóda vyšetrenia vo väčšine rozvinutých krajín. V Rusku sa podobný screening uskutočňuje za posledných 12 rokov.

Základné princípy neonatálneho skríningu pre VH sú nasledovné. Všetky varianty vrodenej hypotyreózy sú sprevádzané nízkymi hladinami hormónov štítnej žľazy (T.4, T3), zvýšenie hladín hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) je charakteristické pre primárnu hypotyreózu. Ale pretože to je najbežnejšie forma ochorenia (90% všetkých prípadov), vo väčšine krajín vo skríningu na základe stanovenia TSH. V USA a Kanade je skríning založený na definícii T4. Bolo by optimálne určiť oba parametre, ale to výrazne zvyšuje náklady na prieskum.

Hlavným cieľom skríningu vrodeného hypotyreóza je včasná detekcia všetkých novorodencov so zvýšenou hladinou TSH v krvi. Všetci novorodenci s abnormálne vysokým TSH vyžadujú urgentné hĺbkové vyšetrenie na konečnú diagnózu ochorenia a okamžité zahájenie náhradnej liečby (optimálne - počas prvých 3 týždňov života).

Všetky novorodenci 4-5 dni po pôrode (U predčasne narodených detí na 7-14 dní po narodení), berie krv (zvyčajne od päty) a 6-8 kvapky umiestni na špeciálnu porézny, absorpčné papier. Získané a vysušené vzorky krvi sa odošlú do špecializovaného laboratória, kde sa stanoví TSH.

Koncentrácia TSH závisí od metódy stanovenia. Prahová úroveň TTG je vystavená kolísaniu a je nastavená samostatne pre každú laboratóriu v závislosti od zvolenej metódy určenia. Väčšina laboratórií pracuje s diagnostickými súpravami "Delphia", pre ktoré prahová hladina je hladina TSH 20 mU / l. Preto sú všetky vzorky TTG až 20 mU / l variantom normy. Všetky vzorky s koncentráciou TSH nad 20 mU / l by mali byť znovu skontrolované, koncentrácia TSH nad 50 mU / l umožňuje podozrenie hypotyreoidizmus a hladiny TSH vyššia ako 100 mU / L s vysokou mierou pravdepodobnosti indikujú prítomnosť ochorenia. Preto je nevyhnutné aktualizovať diagnostiku všetkých detí s hladín TSH nad 20 mU / l, je možné s opakovaným zachytenie krvi a stanovenie hladín TSH a komunikácie. T4 v sére.

Po prijatí krvný deťom hladín TSH nad 50 mU / ihneď l (bez čakania na výsledky) priradená substitučnú levotyroxín terapiu (eutiroks, L-tyroxín, tyrozín-4, A-tirok, L-tyroxín aker, L-tyroxín Pharmak), Liečba môže byť zvrátená po obdržaní normálnych výsledkov St. T4 a TTG.

Otázka predpisovania liečby detí s hladinami TSH v rozmedzí 20-50 mU / l sa vyriešila po opätovnom podaní krvi a získaní TSH a St. T4.

Deťom, ktoré nedostali okamžitú liečbu, sa vyžadovalo opakované vyšetrenie s definovaním hladín TTG, T4 (A týždeň, potom o mesiac neskôr), a ak sa zvyšuje hladiny TSH, mali by ste priradiť substitučná terapia s preparátmi štítnej žľazy s ďalším starostlivom pozorovaní dieťaťa.

Etiológia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza - pomerne heterogénne etiológie skupine ochorení spôsobených morphofunctional nezrelosti hypotalamus-hypofýza, štítnej žľazy alebo anatomickou poškodenie v maternici.

V posledných rokoch sa v dôsledku vývoja metód molekulárnej genetickej analýzy názory na etiológiu vrodeného hypotyreóza zmenili mnohými spôsobmi. Vo veľkej väčšine prípadov (85-90%) dochádza k primárnej kongenitálnej hypotyreóze. Približne 85% prípadov primárnej hypotyreózy je sporadické, 15% - dedičné. Väčšina sporadické prípady kvôli štítnej gonád, a prípady ektopickej štítnej žľazy sú častejšie ako jeho úplné neprítomnosti (agenéza) alebo hypopláziu štítnej žľazy. Podľa rôznych autorov, sa vyskytujú v 22-42% prípadov agenéza štítnej žľazy, a to 35-42% - ektopickú tkanivo štítnej žľazy, v 24-36% - je hypoplázia štítnej žľazy.

Pravdepodobne príčinou dysgenézy štítnej žľazy môžu byť genetické faktory aj faktory prostredia, ale jeho molekulárny základ bol doteraz len málo skúmaný. K dnešnému dňu tri identifikované transkripčný faktor podieľa na diferenciáciu a záverné štítnej žľazy - PAX-8 (spárované doména homeobox), TTF-1 a TTF-2 (štítnej transkripčné faktory 1 a 2). V experimente na myšiach bola preukázaná úloha TTF-1 v prítomnosti agenézy štítnej žľazy, ťažkých pľúcnych defektov a predných častí mozgu. Gén TTF-1 je lokalizovaný v oblasti 14q13.

TTF-2 je potrebná pre normálnu morfogenézu štítnej žľazy. Účasť TTF-2 na migrácii štítnej žľazy a prerábaniu tvrdého podnebia bola experimentálne preukázaná. Okrem toho TTF-2 reguluje expresiu tyreoglobulínu a štítnej žľazy peroxidázy v štítnej žľaze, rovnako ako PAX-8.

Väčšina rodinných prípadov HH sú vrodené "chyby", ktoré porušujú syntézu T4 alebo jeho naviazanie na cieľové orgány, tento variant ochorenia sa najčastejšie prejavuje vrodeným chrobákom. K dnešnému dňu sú známe nasledujúce vrodené poruchy hormonálneho pôvodu v štítnej žľaze: znížená citlivosť na hormón stimulujúci štítnu žľazu; nedostatočná schopnosť koncentrácie jodidu; porušenie organizácie jódu (v dôsledku porúch peroxidázy alebo systému, ktorý vytvára H2O2); porušenie jódotyrozínov dejódázy; narušenie syntézy alebo transportu tyreoglobulínu.

Sú opísané mutácie v génoch štítnej žľazy peroxidázy a tyroglobulínu. Nedostatok aktivity peroxidázy štítnej žľazy vedie k zníženiu príjmu jodidu tyreocytmi, narušenie procesov organizácie jódu, čo na druhej strane vedie k zníženiu syntézy hormónov štítnej žľazy. Novorodenci s enzymatickými defektami TPO majú veľmi vysokú hladinu TSH pri narodení a veľmi nízku hladinu T4, v budúcnosti tvoria burcu.

Oveľa menej (5-10% prípadov) dochádza k sekundárnej kongenitálna hypotyreóza prejavujúce izolovaných syntézu nedostatok TTG alebo hypopituitarizmus. V niektorých prípadoch je príčina závady sa stane sekundárnym hypotyreóza Pit-1 gén - hypofýza-špecifické transkripčný faktor 1, vyznačujúci sa tým, že mutácia spôsobuje spojené nedostatok rastového hormónu, prolaktínu a hormón stimulujúci štítnu žľazu. Skúma úlohu defektu prop-1 génu - transkripčný faktor spôsobuje nedostatok nielen TSH, rastový hormón a prolaktín, ale gonadotropínov.

Vrodený izolovaný nedostatok TSH je veľmi zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciami génu TSH. Predstavujeme najbežnejšiu klasifikáciu príčin vrodenej hypotyreózy.

  • Dysgenéza štítnej žľazy: ageneza (amyréza); hypogenéza (hypoplázia); Dystopia.
  • Poruchy generovania hormónov v štítnej žľaze: nedostatok (defekt) receptorov na TSH; porucha pri preprave jodidov; defekt peroxidázového systému; defekt syntézy alebo transportu tyreoglobulínu; porušenie dejodinázových jódotyzínov.
  • Panhypopituitarism.
  • Izolovaný nedostatok v syntéze TSH.

Odolnosť voči hormonom štítnej žľazy. Prechodná hypotyreóza

  • Liečivá hypotyreóza (matky užívajú antityroidné lieky).
  • Hypotyreóza indukovaná materskými protilátkami blokujúcimi receptory TSH.
  • Účinky jódu v pre- alebo postnatálnom období.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Pred érou skríningu kongenitálna hypotyreóza, rozšírené zavedenie do klinickej praxe stanovenie rádioimunoanalyticky hormónov v diagnostike v krvnom sére HS bola založená na klinickej a lekárskej anamnézy, čo vysvetľuje pomerne neskorý začatia substitučnej liečby.

Typický klinický obraz vrodeného hypotyreóza u novorodencov, detí prvého mesiaca života, keď je veľmi dôležité diagnostikovať, sa pozoruje len v 10-15% prípadov. Najčastejšie príznaky ochorenia v skorom postnatálnom období sú: oneskorené tehotenstvo (viac ako 40 týždňov); veľká telesná hmotnosť pri narodení (viac ako 3500 g); edematózna tvár, pery, očné viečka, napoly otvorené ústa so širokým, "rozprestretým" jazykom; lokalizovaný edém vo forme hustých "podložiek" v supraclavikulárnej fosse, chrbtových povrchoch rúk, chodidiel; príznaky nezrelosti s plnoletým tehotenstvom; Malý, hrubý hlas, plač, plač; neskoršie odchod mekonia; neskoršie opätovné liečenie pupočníkovej šnúry, zlej epitelizácie pupočnej rany; dlhotrvajúca žltačka.

V budúcnosti o 3-4 mesiace života, ak je liečba zahájená, existujú aj iné klinické príznaky: znížená chuť do jedla, ťažkosti s prehĺtaním, zlá zvýšenie telesnej hmotnosti; plynatosť, zápcha; kašeľ, bledosť, zmenšenie kože; hypotermia (studené ruky, nohy); krehké, suché, matné vlasy; svalová hypotenzia.

Neskôr, po 5. - 6. mesiaci života, je v popredí rastúce oneskorenie psychomotorického, telesného vývoja dieťaťa a neskôr erupcie zubov.

telesné proporcie detí s hypotyreózy blíži hondrodistroficheskim, zaostáva za vývojom kostry tváre (Široký potopený nosa, hypertelorismem, neskoré uzavretie fontanelles). Erupcia je neskoro a neskôr sa zuby menia. Upozorňujeme na kardiomegáliu, tupé srdcové tóny, znižovanie krvného tlaku, zníženie pulzu, bradykardiu (u detí v prvých mesiacoch môže byť pulzová frekvencia normálna). Pre deti s vrodeným hypotyreoidizmom je charakteristický nízky, hrubý hlas, často majú cyanózu nasolabiálneho trojuholníka a dychové dýchanie.

Zhrňujúc vyššie uvedené klinické príznaky vrodenej hypotyreózy, dávame Apgarovu škálu, ktorá pomáha pri skorom klinickom skríningu VH (Tabuľka). Avšak iba screening kongenitálna hypotyreóza umožňuje diagnostikovať v prvých dňoch života dieťaťa, kým rozvinutým klinickým obrazom ochorenia a vyhnúť sa tým aj závažné dôsledky choroby, tie hlavné oneskorí duševný a fyzický vývoj dieťaťa. Ekonomicky sú náklady na skríning a náklady na liečbu postihnutého dieťaťa v neskorších diagnostikovaných prípadoch korelované ako 1: 4.

Substitučná liečba s levothyroxínom sodným

Pozorovanie detí s VH v prvom roku života by malo vykonávať endokrinológ, pediatr, neuropatológ.

Kontrola plodov krvi sa vykonáva 2 týždne a 1,5 mesiaca od začiatku substitučnej liečby. Je potrebné mať na pamäti možnosť predávkovania sodnej soli levotyroxínu. Dávka sodnej soli levotyroxínu sa vyberá individuálne, pričom sa zohľadňujú klinické a laboratórne údaje.

Deti prvého roka života by sa mali primárne sústrediť na úroveň T4, pretože v prvých mesiacoch života je možná regulácia sekrécie TSH princípom spätnej väzby. Posúdenie len úrovne TSH môže viesť k vymenovaniu príliš veľkých dávok sodnej soli levotyroxínu. V prípadoch relatívne vysokých hladín TSH a normálnych hladín celkového T4 alebo St. T4 možno považovať dávku sodnej soli levotyroxínu za primeranú. Ďalšie kontrolné stanovenia koncentrácie hladín TSH a T4 sa majú vykonať v prvom roku života každé 2-3 mesiace života po roku - každé 3-4 mesiace.

A tak sa bezprostredne po stanovení diagnózy, ako aj v prípade pochybností, by sa mala začať substitučná terapia s sodné soli levotyroxínu (eutiroks, L-tyroxín, tyrozín-4, A-tirok, L-tyroxín Acre, L-tyroxín-Pharmak). Liečba vo väčšine krajín začína najneskôr v prvom mesiaci života, v priemere za 2. týždeň, napríklad v Nemecku, liečba začína na 8-9 dní života vo Veľkej Británii - v 11-15 deň.

Liekom prvého radu v liečbe vrodenej hypotyreózy je levothyroxín sodný. Liečivo sa môže vyrábať v rôznych dávkach - 25, 50 a 100 μg v jednej tablete. Pre prítomnosť rôznych dávok liekov je potrebné venovať pozornosť rodičom a predpísanú dávku levotyroxínu v mg a nielen v častiach tablety.

Levothyroxín je úplne identický s ľudským hormónom tyroxínom, čo je jeho hlavná výhoda oproti iným syntetickým liečivám. Okrem toho, po obdržaní levotyroxín (eutiroksa, L-tyroxín, tyrozín-4, A-tiroka, L-tyroxín aker, L-tyroxín-Pharmak) v krvi vytvoria "depo" lieku, ktorý je spotrebovaný, ako je požadované podľa deiodination tyroxínu a jeho transformácia na T3. Preto je možné vyhnúť sa vysokým, najvyšším hladinám trijódtyronínu v krvi.

Celá denná dávka sa má podávať ráno 30 minút pred raňajkami s malým množstvom tekutiny. Pre malé deti je droga predpísaná počas ranného kŕmenia, vo forme rozdrveného.

Počiatočná dávka levotyroxínu je 12,5-25-50 μg / deň alebo 10-15 μg / kg / deň. Okrem toho potreba dieťaťa na hormóny štítnej žľazy koreluje s povrchom tela. Novorodencom sa odporúča predpisovať levotyroxín v dávke 150-200 μg / m 2 telesného povrchu a deti v priebehu roka 100-150 μg / m 2.

Ak vezmeme do úvahy klinické príznaky, ale treba pripomenúť, že najspoľahlivejšie ukazovateľ primeranosti ich dieťa dostane liečbu hypotyreózy je normálne hladiny TSH v krvnom sére, v prvom roku života - hladina tyroxínu. Je potrebné vziať do úvahy, že úroveň T4 zvyčajne sa normalizuje 1-2 týždne po začiatku liečby, hladina TSH - 3-4 týždne po začiatku substitučnej liečby. Pri dlhodobej liečbe slúžia údaje o dynamike rastu, celkovom vývoji dieťaťa a ukazovateľoch diferenciácie kostry ako ukazovatele primeranosti aplikovanej dávky sodnej soli levotyroxínu.

VA A. Petěrková, profesor, doktor lekárskych vied
OB Bezlepkina, Kandidát na lekárske vedy
Štátny jednotný podnik ruskej akadémie lekárskych vied, Moskva

Hypotyreóza u dojčiat

Hypothyroidizmus u novorodencov je jednou z odrôd patológií štítnej žľazy. Hlavné nebezpečenstvo spočíva v jeho vplyve na duševný a fyzický vývoj dieťaťa, takže je veľmi dôležité vedieť, ktoré deti sú ohrozené, rovnako ako hlavné príznaky choroby.

Čo je to?

Vrodená hypotyreóza je endokrinné ochorenie, pri ktorom sa funkcie štítnej žľazy znižujú. Podľa štatistík sa na každých 5 000 detí narodí jedna alebo dve deti s touto patológiou. Preto je ťažké pripisovať túto chorobu častému, ale vedieť o ňom nasleduje každá matka. Prevažne citlivé na diagnózu dievčaťa, aj keď chlapci môžu byť chorí.

Štítna žľaza má veľký význam v práci celého organizmu, aj keď je novorodenec. Je zodpovedný za kontrolu a výmenu teplôt, reguláciu rovnováhy tuku, bielkovín a sacharidov, metabolizmus vápnika a čo je najdôležitejšie, sa podieľa na tvorbe inteligencie.

Keď je novorodenca diagnostikovaný s hypotyreózou, hladina hormónov sa znižuje výrazne, čo spôsobuje, že štítna žľaza nefunguje s plnou silou, čo vedie k nepríjemným následkom.

dôvody

Výskyt tejto choroby môže prispieť k rôznym príčinám, ako aj k ich kombinácii. Medzi ne patrí:

  • Dedičnosť. Dieťa často čelí chorobe práve kvôli genetike - niektoré genetické mutácie ovplyvňujú vývoj ochorenia a narušujú činnosť štítnej žľazy aj počas štádia vnútromaternicového vývoja.
  • Hormonálne poruchy - v tomto prípade sa citlivosť buniek žľazy na jód znižuje alebo jódový metabolizmus je narušený.
  • Porušenie hypotalamu - dôležitého centra nervového systému zodpovedného za štítnu žľazu, s akýmikoľvek odchýlkami a léziami, ovplyvňuje endokrinný systém a narušuje jeho činnosť.
  • Pokles citlivosti na hormóny štítnej žľazy je podobný po podaní gravidných antihyroidných liekov. Táto potreba vzniká chorobou budúcej matky s určitými diagnózami, napr. Goiter.
  • Nedostatok jódu u tehotnej ženy - zvyčajne tento fenomén čelia ženy žijúce vo veľkých priemyselných mestách. Ak gynekológ predpísal dodatočné použitie jódu na profylaktické účely, znamená to, že existujú dôvody na to a nemali by ignorovať odporúčania lekára.

Tak, to je úplne zdravé rodičia, tento druh mal nejaké problémy s endokrinológiu a počas tehotenstva tehotenstva, nie je zápasia s poruchami, pravdepodobne bude vychovávať zdravé dieťa. Je však potrebné pripomenúť, že táto patológia je získali - že sa narodí dieťa bude zdravé, a za pár rokov bude mať príznaky ochorenia.

príznaky

Prítomnosť patológie je zvyčajne hlásená späť v nemocnici, pretože jej príznaky sú celkom výrazné. Patria medzi ne:

  • veľká hmotnosť dieťaťa pri narodení je 4 kg alebo viac, v niektorých prípadoch 3,5 kg alebo viac;
  • nadmerne opuchnutá tvár a hlava;
  • ústa takmer po celý čas;
  • v supraklavikulárnej fosfii sa vyskytuje výrazný edém podobajúci sa podložkám;
  • žltačka novorodencov, ktorá neprechádza dokonca aj po procedúrach pod lampou a zvyšuje príjem vody a tekutiny batole;
  • cyanóza nasolabiálneho trojuholníka;
  • detský pláč je neprirodzene hrubý pre dieťa.

Ak v prvých dňoch je stav dieťaťa dobrý, vyššie uvedené príznaky sa nezaznamenajú, mali by ste starostlivo zvážiť prvé mesiace života. Choroba nie je za nič, čo sa nazýva zákerné, pretože sa to nie vždy prejavuje v prvých dňoch života. Symptómy, ktorým by ste mali venovať pozornosť, keď je dieťa vo veku 3-4 mesiacov:

  • zníženie chuti do jedla alebo úplný nedostatok záujmu o potraviny a tekutiny vrátane materského mlieka;
  • slabo vyjadrený sací reflex;
  • pupočná kýla (nie vo všetkých prípadoch);
  • okraje očných viečok sa zdajú byť neprirodzene hrubé;
  • dlhé hojenie pupočníkovej šnúry alebo neskorší pokles pupočníka;
  • nedostatok potrebných reflexov;
  • únavu, konštantné rozmary;
  • dieťa je vždy chladné;
  • oneskorenie rastu, hmotnosti a objemu hlavy;
  • slabý impulz;
  • nízky krvný tlak;
  • zápcha a časté nadúvanie;
  • suchá koža, lúpanie;
  • bledosť kože;
  • obezita;
  • zvýšenie tváre, jazyka;
  • bolesť hlavy je ochorenie štítnej žľazy.

Keďže príčiny patológie sú odlišné a komplikácie vedú k vážnym poruchám, choroba sa snaží identifikovať čo najskôr, aby mohla začať vhodnú liečbu. Z tohto dôvodu v materskej nemocnici a vykonať skríning, na základe ktorého oni robia diagnózu alebo odmietnuť. Niekedy sa vyskytuje prechodná hypotyreóza u novorodencov, ale spravidla ide o dočasný fenomén, ktorý prechádza sám o sebe bez potreby liečby po odstránení príčiny jeho výskytu.

liečba

Po diagnostikovaní sa symptómy vyhodnotia a vykoná sa hodnotenie stavu pacienta, liečba sa začne. Skladá sa z hormonálnej substitučnej liečby. Štítna žľaza je navrhnutá tak, že ak prestane produkovať potrebné hormóny, vo väčšine prípadov nie je možné obnoviť prirodzený proces. Preto môže iba novorodenca užívať len hormonálne lieky v dávke predpísanej lekárom.

Liečba sa vykonáva po celú dobu života - udržiavacia terapia vyžaduje stálu kontrolu, inak kedykoľvek môže dôjsť k ďalšiemu zlyhaniu endokrinného systému a organizmu ako celku. V tomto prípade správne vypočítané dávkovanie liekov umožní dieťaťu pokojne sa rozvíjať a učiť sa na rovnakej úrovni s rovesníkmi, držať krok so štúdiom a byť fyzicky fit a silný.

Je potrebné venovať pozornosť imunitnému systému detí s hypotyreózou - kvôli neustálemu užívaniu liekov sa telo stane ľahko náchylné na vírusové ochorenia. V období ARVI by sa antivírusové lieky mali používať v súlade s odporúčaniami ošetrujúceho lekára.

Terapeutická strava je veľmi dôležitá pre pacientov s hypotyreózou, ktorá sa tiež pozoruje počas celého života. Po prvé, ľahké sacharidy sú úplne vylúčené z dennej stravy - všetky druhy buniek, koláčov, rafinovaných vločiek, vankúšov atď.

Potraviny s vysokým obsahom tuku (maslo, živočíšne tuky, bravčové mäso, mastné ryby atď.) Sú tiež neprijateľné. Tiež chorí nemajú zneužívať soľ a spotrebúvať veľké množstvo vody.

Malí pacienti by mali podstúpiť ročné prehliadky od endokrinológov a vykonať testy na hladinu hormónov. Často, keď po terapii a správnom uplatňovaní diéty dosahujú hormóny dieťaťa požadovanú úroveň. Lekári v tomto prípade znižujú dávku liekov na výmenu hormónov a niekedy dočasne vylučujú paralelné sledovanie pacienta. Avšak aj v prípade dlhodobej neprítomnosti liečby a pohody je stále potrebné pravidelne monitorovať krvný obraz a stav dieťaťa, pretože kedykoľvek sa situácia môže vrátiť k pôvodu.

Zhrňte výsledky

Príčiny hypotyreózy sú jasné, príznaky je tiež ťažké prehliadnuť a to je veľký plus - čím skôr lekári diagnostikujú a začnú liečbu, tým menej trpí dieťa. Choroba nie je smrteľná, s kontrolou jej vývoja a dynamiky, môžete perfektne žiť celý svoj život takmer bez toho, aby ste sa v ničom nedopustili. Oveľa nebezpečnejšie otrasenie a neopatrnosť - dieťa bude žiť, ale bude ťažké rozvíjať sa a učiť sa.

Ak sa u dieťaťa objaví aspoň niekoľko znakov, je potrebné konzultovať s endokrinológiou konzultanta a podrobiť sa príslušnému vyšetreniu. V budúcnosti a u dospelých detí možno pozorovať hypotyreózu, je to už získané ochorenie, ktoré sa vyskytuje vo väčšine prípadov v dôsledku nedostatku jódového príjmu.

Prítomnosť vrodenej hypotyreózy

Endokrinné ochorenia, ktoré sa od narodenia vyznačujú zníženou funkčnosťou štítnej žľazy, sú klasifikované ako vrodená hypotyreóza.

Choroba u dojčiat je dosť zriedkavá (1: 5000). Nebezpečenstvom ochorenia je hormonálna deficiencia, ktorá významne inhibuje tvorbu psychomotorickej a neuropsychologickej formácie u detí. U kojencov je vrodená hypotyreóza významne častejšia.

Úloha štítnej žľazy

Štítna žľaza je hlavným orgánom ľudského endokrinného systému, ktorý zohráva v tele nasledujúce úlohy:

  1. Kontrola hlavných metabolických procesov a teplotného režimu.
  2. Normalizácia metabolických procesov vápnika.
  3. Vplyv na formovanie intelektuálneho vývoja pacienta.
  4. U detí tvorí štítna žľaza kostrové svaly a je zodpovedná za vývoj nervových funkcií.

V normálnom stave je typ hormónov produkovaných štítnou žľazou určovaný tyroxínom a trijódtyronínom. Ak sa potvrdí diagnóza ochorenia, vrodená hypotyreóza môže spôsobiť, že deti inhibujú neuropsychický vývoj.

Faktory vývoja ochorenia

  • Hlavnou príčinou hypotyreózy je poškodenie samotnej žľazy. V tomto prípade je choroba definovaná ako primárna kongenitálna hypotyreóza. Príležitostne sa môže vyskytnúť sekundárna hypotyreóza spôsobená poškodením hypotalamu alebo hypofýzy. To môže byť sprevádzané vážnymi poruchami endokrinného systému.
  • Okrem toho sú príčiny vývoja vrodenej formy ochorenia determinované dedičným faktorom. Genetika zohráva dôležitú úlohu v dedičnosti choroby vo fáze vnútromaternicového vývoja dieťaťa, čo sa vysvetľuje genetickými mutáciami.
  • Príčiny ochorenia môžu priamo závisieť od zníženej senzitivity štítnej žľazy na lieky obsahujúce jód, čo vedie k narušeniu transportnej funkcie pri dodávke látok, ktoré sú potrebné na zabezpečenie hormonálnej syntézy.
  • Najčastejšie diagnóza ukazuje zníženie náchylnosti na hormóny štítnej žľazy. Často sa tento jav vyskytuje, keď tehotná žena používa špeciálnu antityroidnú liečbu.

Patogenéza choroby

Príčinou ochorenia vo vývoji plodu je nedostatočná funkčnosť štítnej žľazy, ktorá vedie k doplňovaniu hormónu štítnej žľazy, ktorý prekoná placentárnu bariéru z materského tela.

Po pôrode prudko klesá hladina týchto hormónov u novorodenca a sú mimoriadne nevyhnutné pre tvorbu nervového systému u novorodencov. Zvlášť potrebujú deti s chronickými patologiami.

V prípade, že diagnóza potvrdzuje predbežnú diagnózu, dochádza k vzniku ireverzibilných procesov v mozgovej kôre u detí. V kritickom stupni môže dieťa trpieť mentálnou retardáciou as najťažším vývojom symptómov môže byť komplikácia, ako je kretinizmus.

Avšak s včasnými terapeutickými aktivitami (najoptimálnejší je 1 týždeň života dieťaťa) môžu príznaky porúch CNS chýbať.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Prvá diagnóza choroby zahŕňa neonatálny screening, ktorý zahŕňa detekciu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu úrovni (THT) v krvných škvŕn, ktorý sa ukladá na liste papiera, filtruje a suší. Sledovanie novorodencov sa uskutočňuje piaty deň života dieťaťa, keď TGT klesá. Prieskum vykonaný v rozpore s týmito podmienkami vedie k falošne pozitívnym výsledkom.

Ak je TGT po štúdii viac ako 100 mU / l, etiológia vrodenej formy hypotyreózy je nepochybná. Ak sa odporúčajú hodnoty TGT 20 až 50 mU / l, odporúča sa opätovná analýza.

Je dôležité pochopiť, že etiológia hypotyreózy v období novorodencov je primárnou úlohou pre formovanie ďalšej terapie.

Diferenciálna diagnostika

Vrodená hypotyreóza by sa mala odlíšiť od prechodnej formy hypertyrotropinémie, ktorá vedie k nestálej zmene hladiny TGT, stanovenej skríningom kongenitálnej hypotyreózy. Ak je pridaný prechodný pokles TGT, možno predpokladať prechodnú hypotyreózu.

Faktory, ktoré vyvolávajú vývoj prechodnej formy hypertytrotropénie u novorodencov, sú:

  • významný nedostatok jódu;
  • nízka pôrodná hmotnosť;
  • predčasné dodanie;
  • intrauterinná infekcia a podvýživa;
  • užívanie štítnej žľazy s tehotnou ženou;
  • autoimunitné poruchy u tehotnej ženy.

So závažnosťou príznakov u detí sa môže vykonať opakované skríningy kongenitálnej hypotyreózy a prechodnej hypertyrotropinémie.

Symptomatológia ochorenia

Zvyčajne sa vrodená hypotyreóza prakticky necíti v prvých 7 až 10 dňoch života detí. Negatívne príznaky v tejto dobe môžu nastať len u 1-2% detí. Prvé charakteristické príznaky sa objavujú po 2 - 3 mesiacoch, keď sa pozorujú malé odchýlky vo vývoji detí.

Najtypickejšie príznaky ochorenia u novorodencov sú nasledovné:

  • ak sa narodia deti s telesnou hmotnosťou väčšou ako 3 500 kg;
  • pastovitý typ tváre a mierne otvorené ústa pri dýchaní;
  • tvorba edému v supraklavikulárnej fosílii;
  • u novorodencov, počas plaču, je poznamenaný chraplavý hlas;
  • možnú dlhodobú ne-žltačku novorodencov;
  • často respiračné zlyhanie sprevádza cyanóza nasolabiálnej oblasti.

Od 3-4 mesiacov života sa manifestujú symptómy choroby:

  • zníženie (alebo úplná absencia) chuti do jedla;
  • deti môžu mať častú zápchu;
  • pokožka je suchá a jej olupovanie je poznamenané;
  • hypotermia sa často pozoruje u novorodencov.

Charakteristická symptomatológia ochorenia detí od 6 mesiacov:

  • oneskorenie fyzického vývoja;
  • predčasný vzhľad mliečnych zubov;
  • niektoré deti môžu mať psychosomatické oneskorenie.

Je dôležité zvážiť, že vrodené hypotyreóza v prvých dňoch od narodenia dieťaťa môže byť identifikovaná, spoliehajúc sa iba na symptómy ochorenia. Tento problém sa úspešne vyriešil skríningom, takže u novorodencov by sa mal okamžite po narodení vykonať skorý novorodenecký skríning. Z včasných terapeutických postupov (najneskôr 1 mesiac po narodení) závisí od ďalšieho vývoja dieťaťa, pretože nedostatočná prítomnosť hormónov v prvých 2-3 týždňoch života dieťaťa môže v budúcnosti spôsobiť nezvratné dôsledky.

Liečba hypotyreózy

Choroba u detí, rovnako ako u dospelých pacientov, sa lieči substitučnou terapiou pomocou terapie štítnou žľazou.

  • Najčastejšie predpisovaná metóda tabliet Eutiroxu (tyroxín), ktorá sa takmer nelíši od tyroxínu, vznikla prirodzene v ľudskom tele. Menej často sa predpisuje komplexná liečba liekom Eutirox a Triiodothyronine. Tento typ liečby je považovaný za viac fyziologický;
  • liečba vrodenej hypotyreózy Etiroxom sa predpisuje s minimálnou dávkou (od 12,5 do 25 μg) s postupnou úplnou náhradou hormónov. Po 15 až 20 dňoch by dávka liečiva mala byť od 100 do 150 ug denne;
  • U dospelých pacientov a detí s hypotyreoidizmom sa často predpisuje Levotyroxín. Počiatočné dávkovanie lieku závisí od závažnosti symptómov, dĺžky trvania neliečenej choroby a celkového stavu srdcového systému. U dospelých je počiatočná dávka levothyrexínu 75-100 μg denne s postupným zvyšovaním. Levothyroxín sa má užívať na prázdny žalúdok 30 minút pred jedlom;
  • Okrem toho by pred začiatkom liečby mala byť stanovená diagnóza aspoň raz za šesť mesiacov na stanovenie množstva TGT. To umožní zhodnotiť správnosť prijatej dávky lieku a zabrániť možným komplikáciám. Je dôležité mať na pamäti, že pri hypotyreóze sa hormonálna terapia uskutočňuje po celý život pacienta, pretože telo nie je schopné obnoviť prirodzenú produkciu hormónov štítnej žľazy;
  • u veľkého počtu pacientov s hormonálnou terapiou s ostrým zrušením týchto liekov dochádza k akútnemu záchvatu, preto by sa nemala prerušiť špecifická liečba.

Hlavnou úlohou pri liečbe hypotyreózy je denné užívanie liekov. Prerušenie kurzu je prísne zakázané!

U určitého počtu pacientov postupne dochádza k progresii príznakov hypotyreózy, preto je potrebné neustále sledovanie endokrinológov a úprava hormonálnej dávky. Ak sa choroba vyskytne ako dôsledok infekčnej komplikácie, potom sa pravdepodobne po terapii obnoví funkcia štítnej žľazy. Ak chcete potvrdiť funkčnosť, vykoná sa povinná diagnostika. Ak eliminácia hormonálnych liekov vyvoláva opakované príznaky ochorenia, mali by ste pokračovať v liečbe.

Preventívne opatrenia

Prevencia vrodenej hypotyreózy vyžaduje povinné lekársko-genetické poradenstvo pre dospelých pacientov, ktorí sa pripravujú na rodičov, najmä ak majú anamnézu s dedičnou históriou.

Často často u tehotných žien vrodená hypotyreóza vyvoláva mutáciu génov a anomálií tvorby štítnej žľazy, ale ak sú dodržané určité pravidlá, je celkom možné zabrániť vývoju účinkov u novorodencov.

  1. Diagnóza budúcej matky sa musí vykonať vo fáze prípravy na počatie. Najprv sa stanoví hladina štítnej žľazy v krvi pacienta a koncentrácia protilátok vzhľadom na AT-TPO (tyreperoxidázu) a AT-TG (tyroglobulín). Zvyčajne by tieto orgány mali chýbať v krvi alebo nie viac ako 18 U / ml (AT-TG) a 5,6 U / ml (AT-TPO). Prebytok týchto protilátok indikuje vývoj autoimunitného zápalu štítnej žľazy. Spravidla postupuje pomaly a častejšie vedie k celoživotnej chorobe. Okrem všetkého vyššie uvedeného môže vysoká hladina protilátok viesť k vzniku malígnych nádorov v štítnej žľaze.
  2. Ak sa choroba zistí pred graviditou ženy, odporúča sa okamžitá liečba liekom Levothyroxine podľa špeciálne vyvinutej individuálnej schémy.
  3. Keď diagnóza preukázala predispozíciu k ochoreniu po nástupe počatia, hormóny štítnej žľazy sú predpísané vo zvýšenej dávke, až kým sa neodstránia v tele budúcej matky.
  4. Pacienti s potvrdeným hypotyreoidizmom sú povzbudzovaní, aby používali doplnkové jódové a jódové potraviny spolu s jedlom. Táto podmienka sa týka absolútne zdravých pacientov počas tehotenstva, pretože v tomto čase dochádza k prudkému poklesu hormonálnej hladiny. U detí to môže byť sprevádzané anomáliami pri položení orgánov a systémov. Najnebezpečnejším takýmto deficitom je až 12 týždňov tehotenstva, pretože práve v tom čase sú položené všetky základné fyziologické funkcie dieťaťa.
  5. Prítomnosť prirodzeného množstva hormónov štítnej žľazy v tele tehotnej ženy a budúcnosti dieťaťa je mimoriadne dôležitá, pretože s nedostatkom môžu deti prežívať najsilnejšie hormonálne zaťaženie, telo pred ukončením tehotenstva. Preto, aby sa zabránilo takým komplikáciám z hormonálneho systému, je predpísaná dlhá a komplexná liečba.

Treba pamätať na to, že na dosiahnutie účinného a trvalého výsledku je prísne zakázané používanie hormonálnych prípravkov, najmä ak je diagnóza ochorenia sporná alebo nie je potvrdená. To môže vyvolať vážne komplikácie.

Môžete Chcieť Profi Hormóny